关于湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的检查介绍

　　1.体格检查

　　大多数患儿都有出血倾向和湿疹，体格检查可发现淤斑、紫癜等体征，观察湿疹特点等有助于诊断。

　　2.实验室检查

　　（1）血常规

　　血常规中血小板计数等是明确诊断的指标，可见血小板明显减少，血小板体积变小。

　　（2）血清免疫球蛋白（Ig）测定

　　大多数患儿血清IgG水平正常，IgM减低，IgA和IgE升高。常不能测出同族凝集素。少数患儿Ig水平可正常。

　　（3）细胞免疫

　　随年龄增长，较多患者出现淋巴细胞减少症和T细胞数量减少。T细胞增殖、分化功能均降低。

　　（4）WASp表达

　　通过商品化的抗体和流式细胞术分析外周血单个核细胞胞质内WASp表达是一种快速诊断手段，可在数小时内确诊WAS。

　　（4）基因检测

　　采用聚合酶链反应（PCR）技术结合测序方法可准确检测患儿WAS基因突变位点及类型，明确诊断。但是部分患者内含子区域或调控区域基因突变其基因筛查可正常。