关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的检查介绍

　　1.血生化检查

　　血生化检查可发现转氨酶、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL）降低。

　　2.溶酶体酸性脂肪酶活性检测

　　检测培养的肝组织、成纤维细胞、外周血白细胞或干血片的溶酶体酸性脂肪酶活性，如有活性降低或丧失可帮助确诊。

　　3.基因检测

　　基因检测明确LIPA基因致病突变有确诊意义。

　　4.X线检查

　　腹部X线检查可见广泛的双侧肾上腺的增大和钙化，可伴有骨质疏松。

　　5.超声检查

　　腹部B超可发现肝大、肾上腺钙化等改变，有助于诊断。婴儿如有肝大、肾上腺钙化并伴营养不良则提示为Wolman病。

　　6.肝组织病理学检查

　　肝组织病理学检查并无特异性，可见肝实质细胞的细胞器因大量中性脂质的积聚而紊乱，脂质主要见于溶酶体内；滑面内质网及粗面内质网扩张或排空；因肝巨噬细胞扩张而使肝血窦大部阻塞。汇管区扩大，有纤维组织增生，甚至呈典型肝硬化病变。