肢端肥大症是一种由生长激素（growthhormone，GH）和胰岛素样生长因子I（insulin-like growth factorI，IGF-I）过量引起的慢性全身性疾病，主要表现为四肢伸长、颌面部畸形，并伴有内分泌失调引起的一系列严重并发症。肢端肥大症症状、并发症的严重程度、死亡率与发病时间密切相关。但其发病隐匿且不被重视，因此容易漏诊、误诊。肢端肥大症患者中出现颌面部异常的比例较高，患者很可能在未意识该病时因面部畸形到口腔科就诊。现报道1例以颌面部畸形至口腔医院首诊的肢端肥大症患者。

1.病例报告

患者，男，25岁，以“地包天7年”为主诉来我院就诊。现病史：7年前开始出现下颌前突、不能咬合。遂来我院正颌外科就诊，要求改善面型。查体：身形高大，手指粗长；颌面部检查：下颌偏斜，面中份凹陷，面部软组织过度发育，说话声音低沉；口内检查：上颌后缩，下颌前突，前牙反牙合，后牙安氏III类关系，咬合紊乱，舌体大（图1）。

辅助影像检查：全景片示上颌仅牙槽骨部分可见，腭部水平板及上颌窦没有显示，下颌升支不完整，髁突及颈椎均未显示。下颌角圆钝，升支与体部夹角变大。下颌体厚度增高。上下牙列咬合曲线紊乱，左侧开牙合明显；牙根似变肥大，后牙明显（图2）。

头影测量侧位片示：骨性安氏III类错牙合，下颌升支伸长，下颌角圆钝，前牙反牙合；额窦膨大；蝶鞍膨大明显；颅骨厚度增加。头影测量正位片示：下颌过度发育，上下牙列无咬合关系（图3）。螺旋CT示：颅骨厚度增加，下颌过度生长，咬合紊乱；骨窗可见垂体窝的膨大，软组织窗可见膨大的垂体（图4）。诊断：下颌发育过度，上颌发育不足。治疗计划；建议至内分泌科检查，排除内分泌疾病（排除垂体异常-生长激素分泌过量导致肢端肥大）后，再于我院正畸正颌联合治疗。患者已于外院行垂体瘤切除术，内分泌科复查诊断为肢端肥大症，垂体生长激素瘤，垂体瘤切除术后。