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SRY基因突变因子与药物介绍

2022.8.03

这个无内含子的基因编码一个转录因子,它是DNA结合蛋白的高迁移率族(HMG)box家族的成员这种蛋白质是睾丸决定因子(TDF),它启动男性性别决定该基因突变导致x y女性性腺发育不全(swyer综合征);含有该基因的y染色体部分移位到x染色体可导致xx男性综合征。[由RefSeq提供,2008年7月]
This intronless gene encodes a transcription factor that is a member of the high mobility group (HMG)-box family of DNA-binding proteins. This protein is the testis-determining factor (TDF), which initiates male sex determination. Mutations in this gene give rise to XY females with gonadal dysgenesis (Swyer syndrome); translocation of part of the Y chromosome containing this gene to the X chromosome causes XX male syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

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