高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现及并发症
临床表现
发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部，大腿，手臂，背部和面部，也可侵及口腔黏膜，皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张，肝脾肿大和胰腺炎所致，眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯，乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。
并发病症
1.早发性冠心病在家族性高胆固醇血症较为常见 平均发病年龄为男性45岁，女性55岁，年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死，其他部位的动脉亦可发生粥样硬化，如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄，体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。
2.明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。
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