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Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
原国家质检总局 教授