关于遗传性果糖不耐受的基本介绍

　　本病为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不能产生ATP而影响细胞的能量代谢。若给患者输注果糖可产生Fanconi综合征复合肾小管功能障碍，若杜绝果糖则肾小管功能正常。本病的发病机制可能是由于肾皮质细胞内降解1-磷酸果糖的醛缩酶缺乏，小管上皮细胞内磷酸盐减少，对腺苷脱氨酶(ADA)的抑制作用减弱，以至ADA活性增强，使腺苷脱氨生成次黄苷(inosine)，经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤，再由黄嘌呤氧化酶作用生成尿酸。故产生低磷高尿酸血症。另外，由于磷可增加肾皮质中ATP产生率，使果糖转化为α-磷酸甘油，当低磷血症时，ATP生成减少，也会影响到能量供应。由此可见1-磷酸果糖不是毒性代谢产物，它不抑制酶系统，而是由于磷的耗空使ATP及其他高能磷酸化合物在肾小管细胞某些位点的产生受到很大限制。

　　婴儿期因摄食乳糖无症状，当食用果糖或水果时急性发病，摄食后20～40min出现呕吐、腹泻、低血糖与高尿酸血症，2h后出现急性Fanconi综合征，乳酸性酸中毒、高胆红素血症、肝大。及时停止摄入果糖，治疗低血糖，病情可能缓慢逆转，否则可直接威胁生命。