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诊断Friedreich共济失调症的简介

2023.7.25

  本病首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状,骨骼系统畸形,心脏器质性损害等可明确诊断。结合相关影像学检查及FRDA基因GAA异常扩增即可做出诊断。

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