19.5小时！快速遗传诊断的新世界纪录诞生
从基因组测序到遗传诊断，这个过程需要多久？两年前的世界纪录是26小时，如今，瑞迪儿童基因组医学研究所（Rady Children's Institute for Genomic Medicine）创造了一项新的吉尼斯世界纪录。
据《圣地亚哥联合论坛报》报道，瑞迪研究所的团队在Illumina等有关方面的协助下，成功在19.5小时内对一个全基因组进行了测序与分析，并得出遗传诊断结果。吉尼斯在2月3日收录了这一最快遗传诊断的世界纪录。
瑞迪研究所的总裁Stephen Kingsmore博士是原先的吉尼斯世界纪录保持者，当时他所在的儿童慈善医院以26小时的记录取得了世界最快的遗传诊断结果。之后，他来到瑞迪研究所，担任总裁兼首席执行官。
报道称，通过使用Illumina公司的NovaSeq 6000测序系统及其最新的高密度流动槽，研究小组得以将原先的世界纪录再次缩短6.5小时。Illumina在大约一年前首次发布了NovaSeq平台。
研究人员与Illumina工程师密切合作，使用新一代的高密度流动槽。因此，尽管瑞迪获得了世界纪录的证书，但Kingsmore将大部分功劳归于Illumina。“每一天，要么他们过来，要么我们过去。我们已经形成了一段非常好的合作关系，”他说。
当然，这不仅仅要归功于Illumina。其他公司的先进工具也有助于缩短测序的时间以及根据数据文件进行诊断的时间。不过，19.5小时的成就被认为是一个概念证明，还未准备好用于临床。目前，该机构的测序实验室最快可在37小时内实现遗传诊断。
过去，儿科的遗传诊断通常需要花费数周的时间。多年来，Kingsmore一直希望缩短周转时间，特别是那些病情严重的婴儿。到目前为止，瑞迪已为335名儿童进行了基因组测序和分析。其中，111名儿童得到了遗传诊断，近七成的儿童因诊断而改变治疗方法，Kingsmore称。
瑞迪临床实验室负责人Shimul Chowdhury表示：“我们的梦想实现了。以后医生可以使用与其他标准实验室相同的程序申请进行遗传分析，并且在差不多的时间内可获取结果。”
Kingsmore希望，最终所有新生儿都能获得全基因组测序的检测，而不仅仅限于个别婴儿。同时，他很高兴Illumina最新的测序仪可以同时处理58个DNA样本。他认为这种通量可以改变全国的护理标准。
“对我来说，重要的是可扩展性，”Kingsmore说。“最终，我们希望每年在美国出生的400万名婴儿都能够做到这一点。”
