突破性基因检测使血癌病人获益
昆士兰科技大学（Queensland University of Technology, QUT）澳大利亚转化基因组学中心（Australian Translational Genomics Centre，ATGC）的研究人员已经使用先进的DNA测序技术对100个血癌病人进行了基因突变检测，这些测试为医生提供了大量关于预后和大部分病人对治疗可能产生的反应的重要信息。
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这项研究于去年7月启动，QUT的研究人员与昆士兰病理学与麦德龙南方医院及卫生服务中心共同建立了ATGC，试图将研究进行临床转化，使癌症病人获益并实行个性化治疗。其首个遗传学诊断服务是为昆士兰的癌症病人提供全外显子测序，这是一种综合的下一代DNA测序技术。
QUT遗传学系主任和ATGC主任、资深教授Matt Brown表示在完成100名血癌病人的测序后，研究人员对结果进行了分析。这项研究由QUT副教授、ATGC首席生物统计学家Paul Leo领导，这项研究发现对于75%的病人而言，找到的基因突变将告诉医生病人将对治疗作出怎样的响应，从而允许个性化治疗以改善病人预后，避免不必要的无效操作。
此外，他表示被测试的血癌病人中有60%的病人体内找到的基因突变是现有标准遗传学检测无法检测到的。Brown教授表示这些结果表明采用下一代DNA测序对血癌病人进行遗传学测试将有助于他们的治疗，他还表示很高兴看到这些研究成果能够帮助病人。
“昆士兰已经有针对血癌病人的很好的临床服务，而我们的测试将给这些专业的临床医生一些指导，可以帮助他们决定被测试的3/4的人的最佳治疗方法。我们希望看到全州人民都可以接受并这项测试从中获益。”他说道。
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