结肠恶性黑素瘤临床上比较少见，由结肠肿瘤转移至皮肤的恶性黑素瘤更加罕见。笔者报告1例并结合文献学习对其临床病理学特点、诊断与鉴别诊断及治疗和预后进行总结。

1病历摘要

患者男，84岁。因左下肢胫前出现黑色丘疹并逐渐增大增多半年，左腿肿胀5个月于2017年4月在无锡市二院血管外科住院治疗，B超检查示左小腿肌间静脉扩张，左腹股沟低回声团块，考虑肿大的淋巴结，深静脉无栓塞；骨扫描未见异常。予患者华法林2.5mg，每日1次口服及肠溶阿司匹林100mg每日1次口服抗凝治疗。1个月前皮疹加重，进一步增多，伴小腿疼痛不适，于2017年9月入无锡二院皮肤科进一步诊治。既往史：患者2年前患前列腺癌。体格检查：神志清，精神可，双肺呼吸音清，心律齐，腹平软，未及肿块，无压痛及反跳痛。皮肤科检查：左下肢肿胀，呈非凹陷性，皮温高，腓肠肌压痛明显，股动脉和足背动脉可及，左下肢见大片黑色丘疹斑块，以胫前为主，大腿内侧出现紫红色丘疹，无破溃（图1A、B）。左腹股沟扪及约3.9cm×2.4cm的肿块，边界清，固定，无压痛。临床诊断：左下肢静脉栓塞；卡波西（Kaposi）肉瘤（KS）？实验室检查：胸部X线片未见异常，下肢B超检查示：左小腿肌间静脉扩张，左腹股沟低回声团块，考虑肿大的淋巴结，深静脉无栓塞。骨扫描：阴性。皮损组织病理检查：表皮正常，真皮上部见上皮样细胞团块，紧贴表皮，部分区域见气球样细胞，见色素颗粒，真皮下部及皮下组织内见灶状、片状上皮样细胞（图2A、B）。免疫组化示肿瘤细胞：Melan-A（图3A）、S-100蛋白（图3B）、波形蛋白（Vim）（图3C）、HMB45（图3D）均阳性，Ki-67约40%～50%（图3E）、CK（pan）、CD31、CD34均阴性，肠镜检查：降结肠处有约1.1cm×0.9cm的黑褐色肿物，中央约0.5cm×0.4cm的粉色溃疡面，边缘呈蓝黑色，肿块组织病理诊断：恶性黑素瘤。诊断：结肠恶性黑素瘤伴广泛皮肤转移。治疗：患者及家属放弃治疗，半年后随访死亡。

2讨论

恶性黑素瘤（malignantmelanoma,MM），简称恶黑，是一种来源自神经嵴黑素细胞的恶性肿瘤，为死亡率很高的恶性疾病。MM易首发于皮肤且通过淋巴道和或血行转移至临近皮肤、肺、肝、骨、脑[1]，而首发于其他脏器官者少见，且转移至皮肤者罕见文献报道，误诊率及死亡率极高。恶性黑素瘤的诊断依靠皮损形态、皮肤镜（der－moscopy）[2]检查、组织病理及免疫组化染色。病理学诊断依然是恶性黑素瘤确诊的金标准。本病例皮损特点与经典型KS极为相似，需与之鉴别。KS是一种血液或淋巴血管的恶性肿瘤，表现为皮肤或其他器官多发的血管性结节[3]。经典型KS多发于老年男性，与HIV无关，发展缓慢[4]皮肤表现见大小不一、形态不规则的紫红色及深褐色的浸润性斑块，表面光滑，无破溃或结痂，触之有浸润感，质地偏硬。KS的免疫组化染色示CD31、CD34呈阳性。本病例CK（pan）、CD31、CD34均阴性，从而排除KS。本例患者面积大，短期泛发、表皮未累及，故考虑转移性恶黑，查胸部X线片和腹部B超无异常，考虑胃肠道来源可能性大，肠镜检查及病理活检结果证实为肠道恶黑。考虑是肠道的恶黑经由左腹股沟淋巴结转移至皮肤形成转移性恶性黑素瘤。该患者最后诊断为结肠恶性黑素瘤伴广泛皮肤转移。原发性结肠恶性黑素瘤的治疗目前尚未达成国际共识，治疗仍参照皮肤黑素瘤治疗。手术、化疗、放疗、免疫治疗和靶向治疗。手术有效率低，传统放化疗不敏感[5]。目前晚期黑素瘤以免疫治疗和靶向治疗为主[6-7]，程序性死亡受体1（PD-1单抗）和BRAF抑制剂（BRAFi）为代表。与标准化疗相比比，这些新的方法能提高总有效率，延长总生存期和无进展生存期，但其价格昂贵，其经济负担以及药物的不良反应和耐药需要重视。本例患者恶黑发生大面积的转移，腹股沟淋巴结受累，淋巴回流障碍造成肢体严重水肿，影响肢体活动。无法进行手术切除，为改善这类患者的生活质量，减轻其痛苦，免疫治疗无疑是较佳的选择，但遗憾的是患者由于年纪较大以及经济等原因，家属放弃治疗。恶性黑素瘤预后较差，影响恶性黑素瘤患者生存的临床和病理特征包括年龄、性别、原发灶部位、厚度及有无溃疡、淋巴结状态等近期欧洲的多中心大样本研究[8]也证实前哨淋巴结状态是重要的预后因素，前哨淋巴结受累强烈提示预后不佳。全球每年约有20万例新增病例，约6.5万例死亡[9]。首诊时大约20%的患者会发生转移，确诊时已处于晚期[10]晚期患者预后很差，5年生存率仅为16%，研究表明女性较男性患者预后好，男性患者5年生存率为8%，女性患者5年生存率为25%[11]。本例患者及家属放弃进行正电子发射计算机断层显像（PET-CT）排查，不排除有其他脏器的浸润。半年后随访患者已死亡。

参考文献略。

来源：袁波,朱小红.皮肤转移性结肠恶性黑素瘤[J].临床皮肤科杂志,2021,50(09):545-547.