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SETD2基因的结构特点和生理作用

2022.6.27

亨廷顿病(hd)是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病,是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种属于以ww基序为特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白质。该蛋白是一种组蛋白甲基转移酶,对组蛋白h3的赖氨酸-36具有特异性,该残基的甲基化与活性染色质有关。该蛋白还含有一个新的转录激活结构域,已被发现与高磷酸化rna聚合酶ii相关。

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