“罕与光”公益项目正式启动 提升中国罕见病诊疗能力
·未来三年内为全国范围内2,000+罕见病患者家庭提供免费遗传病检测资助
·20家医院100+一线临床医师提供系统的遗传病诊断培训课程，持续为中国遗传病专业建设赋能
2022年11月9日，中国上海——11月9日，由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际公益慈善机构赠与亚洲联合支持的“罕与光”公益项目正式启动。未来三年，“罕与光”公益项目将携手国内多家医院为国内罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并通过开展专业医学教育培训，推动改善中国罕见病诊疗现状。目前，已有首批7家医院签署了合作协议，覆盖北京、南京、上海、济南、杭州、长沙和福州等地。
“罕与光”公益项目启动现场
“罕与光”公益项目启动仪式
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。全球患有罕见病的人数超过3亿人1，其中约有2,000万为中国患者2。在全球已确认的超过7,000种罕见病中，80%源于基因缺陷导致的遗传病2，70%的罕见病在儿童期就已经发病3。然而由于临床知晓率低，部分患者的平均确诊时间甚至长达5至7年1，错过了最佳的治疗窗口期，给家庭及社会带来了沉重的负担。
中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁表示：“近年来，国家陆续出台一系列举措，切实减轻了罕见病患者及其家庭的经济负担，进一步完善了罕见病的医疗保障体系。然而确诊仍是罕见病患者及其家庭漫长求医之路中的第一关。项目取名‘罕与光’，寓意通过政府、慈善组织、爱心企业以及社会的共同努力，为罕见病患者及其家庭照亮一束希望之光。项目将帮助罕见病患者尽早确诊，争取治疗窗口期；同时也让更多人看到并参与到救助罕见病患者的行动中来。”
中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁致辞
除为2,000个罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测之外，“罕与光”公益项目还将通过与全国20家医院的合作，为百余位临床医师提供系统的遗传病诊断培训机会，提升专业医生对疾病的认知能力。“罕见病医生比罕见病患者更罕见是目前临床工作中的一大挑战。”中南大学生命科学学院遗传学系主任邬玲仟教授表示。一项针对中国出生人口队列的研究结果显示，我国出生缺陷总发生率为5.6%4，按照我国2021年全年出生人口1,062万人计算5，我国每年约有60万新生儿存在出生缺陷。与这一情况相对应的，是我国遗传病诊断专业医生仍处于短缺状态。“我期待通过多方协作，有效提升临床医生的遗传咨询能力以及专业能力，将防控关口前移，以期降低罕见病的发生。”邬玲仟教授说。
复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授表示：“随着基因测序技术不断发展，很多医院开始采用这一技术进行诊断。但与此同时，临床医生需要进一步加强遗传病知识，以便更好地帮助患者。在目前罕见病药物仍比较缺乏的情况下，对于可防可治的罕见病做好早期筛查，能在很大程度上减轻后遗症，降低死亡率。我们也希望通过‘罕与光’公益项目，多方合力，更好地推动罕见病的防治。”
“罕与光”公益项目也是因美纳企业社会责任项目iHope™在中国的落地实践。该项目成立于2017年，致力于为全球罕见病患者和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序（下文简称为“cWGS”）服务。目前全球已有1,400名患者从iHope™项目中获益。其中，40%的患者在接受cWGS后确诊，60%的患者在接受cWGS后改变了治疗方式6。
“很高兴因美纳全球慈善项目iHope™能在中国落地，这个项目充分体现了‘基因向善’的理念，这也是因美纳的愿景。我们希望通过提高基因组学的可及性，帮助国内的罕见病患者及家庭缩短诊断苦旅，减轻经济负担，为他们带去希望之光。”因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆表示，“在因美纳的本土化进程中，回报本地的社区和居民是重要的组成部分，未来，我们还将在公益领域参与更多、贡献更多。”
可访问“罕与光”公益项目官方网站，了解更多详情：https://ihope.csqx.org.cn/web1/index.html
“罕与光”公益项目启动仪式后，中国出生缺陷干预救助基金会的秘书长薛敬洁、复旦大学附属儿科医院副院长周文浩、中南大学生命科学学院遗传学系主任邬玲仟、因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆接受了媒体采访。
媒体：请问邬教授，在“罕与光”公益项目中，作为项目组长和负责人，您将如何带动医院提升罕见病的检测能力？
邬玲仟：管理好“罕与光”项目，要从病人、医生等多方面入手。
首先我们要制定入组的条件。这些病人入组之后，我们要做好知情同意工作，立好知情同意书，让病人理解，虽然我们的检测是免费的，但是检测也不能解读所有的疾病。同时也希望这个家庭无论是否查出病因，都能将疾病检测剩余的样本贡献给我们做研究，这样能够帮助其他罹患类似疾病的患者在未来得到诊断。对于医院，我们会针对不同的医院、不同的城市，设计不同的培训方案，提升当地医生诊断、分析、报告以及咨询的能力。遇到特殊的病人，我们会和医生交流，进行多学科的会诊，让他们对这些疾病有很好的认识，提高诊疗水平。他们会了之后就能带动整个科室。科室可以将这些知识向下向外不断辐射，形成良性循环，提升整体水平。
我们除了拥有教育平台，还有充分的人员储备。我们设计了很多课程方案，并让国内罕见病诊治方面特别有经验的老师们录制了视频课。这些视频录制出来以后就能形成一个体系，针对不同的医生提供相应的培训，提升他们的临床水平。今年我们已经进行了一些尝试，目前已经开了二期的培训班，希望借助“罕与光”公益项目，让医生、患者更多地了解罕见病，提升罕见病防治水平。
媒体：请问薛秘书长，中国出生缺陷干预救助基金会成立至今已有11年，中国出生缺陷总体情况是否有变化？现在基因测序工作为出生缺陷救助带来哪些改变？
薛静洁：随着新技术的出现，很多原先发现不了的一些疾病，包括成年之后才发现的一些疾病，在孩子刚出生时就可以发现。现在越来越多的病种可以做到早发现，早诊断，早治疗，从而减少出生缺陷的发生。相信随着技术的发展和更多前沿的治疗手段，出生缺陷的孩子们会得到更好的治疗和救治。
遗传代谢病，还有功能性出生缺陷中绝大多数的疾病都是和遗传相关的。随着测序技术的发展，比如分子诊断，很快就可以筛查出遗传性疾病，也就可以避免一定程度的致死、致残和不可逆性。遗传病检测对于精准治疗也很有帮助，减少了很多患者长大后已经错过最佳治疗时间的情况，所以基因诊断在防治出生缺陷方面是非常重要的。
媒体：不同组织和机构在出生缺陷救助方面，怎么样才能发挥1+1>2的作用？
薛静洁：目前确定的罕见病为7,000余种，占人类疾病的10%，其中80%都与遗传相关。罕见病50%会在儿童期发病，30%会在5岁前死亡，但是只有1%的罕见病有治疗药物。我国与发达国家在罕见病的临床诊断、药物保障、社会支持方面存在差距。党中央国务院非常重视罕见病相关工作。2018年发布了第一批罕见病目录涵盖121种罕见病，其中基金会涵盖68种，有1,099名罕见病的孩子提出了申请。但我们的资金是有限的，我们也希望通过各个渠道吸纳临床医生和企业共同参与，达到1+1大于2的效果，让更多的孩子早日摆脱疾病的困扰。1+1大于2是因为更多人参与，形成政府主导，社会参与的一个新的模式。
媒体：罕见病临床诊断的流程是什么？基因检测在罕见病的临床治疗中还能发挥哪些作用？
周文浩：罕见病的诊断流程与其他疾病大致相同。在治疗上我们原来经验性的治疗会缓解某些罕见病症状，或者减轻疾病的严重程度。如果分子病因相对是明确的，采取一些相关的靶标的治疗，个性化治疗或者是精准治疗，相对来说会更有效。在临床上，还是需要更多个性化的治疗方案，有药物和诊断方法相互的支撑，这样才能使罕见病治疗达到比较理想的状态。
媒体：从企业角度出发，因美纳参加这个项目的初衷是什么？
李庆：因美纳从2017年成立了iHope™项目，致力于为罕见病患者和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序（cWGS）服务。罕见病群体面临的压力非常大，我们这次在中国落地iHope™项目，并将其命名为“罕与光”，就是想把希望之光洒向世界。因美纳的本土化战略不是只建一个生产制造基地，或者建立一个研发中心。因美纳在中国发展业务的同时，也要运用自身的资源回报中国的老百姓。这个理念深耕因美纳每位员工的内心。“罕与光”公益项目只是其中一部分，接下来我们在公益领域会做更多的项目。
关于中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金
遗传病诊治专项基金自2014年在中国出生缺陷干预救助基金会的指导下成立。坚持以减少出生缺陷、提高出生人口素质为宗旨，支持遗传病筛查与诊断工作，救助出生缺陷患儿，与医疗机构合作开展公益项目，争取各方力量，共同推进健康中国建设。
关于因美纳
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。
关于赠与亚洲
赠与亚洲是国际慈善领域值得信赖的伙伴，是面向亚太地区定向捐赠的领导者。其使命是通过更简易、更高效的跨境捐赠来促进亚洲各地的发展。自2001年以来，赠与亚洲已向亚洲23个国家捐赠了超过4.2亿美金。赠与亚洲是一家具有501(c)3资格的国际公益慈善机构，总部位于美国加利福尼亚州的奥克兰市，在北京注册有代表处，并在亚太各地都拥有本土专家。欲了解更多信息，请访问https://give2asia.org/。
参考资料：
1.健康界（2021年）《罕见病患者有多绝望？平均误诊3次，历时5到7年才能确诊》https://news.fh21.com.cn/ylsd/6835714.html
2.新华社（2019年）《罕见病，你了解多少？》http://www.xinhuanet.com/politics/2019-03/09/c_1124211779.htm
3.中国青年报（2022年）《70%罕见病发病于儿童期，多学科诊疗治病也救命》http://zqb.cyol.com/html/2022-01/18/nw.D110000zgqnb_20220118_3-09.htm
4.《中国出生缺陷防治报告（2012）》http://www.nhc.gov.cn/wsb/pxwfb/201209/55840/files/0af7007b1a68469397531b154d9425f9.pdf
5.《中华人民共和国2021年国民经济和社会发展统计公报》http://www.gov.cn/shuju/2022-02/28/content_5676015.htm
6.相关数据源自因美纳2022年企业社会责任报告第22页
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