关于酪氨酸血症(tyrosinemia)的基本介绍

　　本病是由于患者缺少对羟苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而导致酪氨酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸，对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型：Ⅰ型酪氨酸血症即为暂时性高酪氨酸血症。若投以酪氨酸会发生肝肾功能复合损害，长期持续则肾皮质肾小管发生变性，肝硬化伴门脉高压和腹水。有的病例出现维生素D缺乏病，白内障形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。

　　饮食治疗(如低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食)可改善Ⅱ型患者病情，对Ⅰ型患者可减轻肾小管损害，但对严重肝损害无效。