概述Leber遗传性视神经病变的临床表现

　　临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数在0.1左右，很少有全盲者。视力可以自行恢复，特别是见于儿童期发病，14484型突变通常预后比较好。急性期视盘充血，盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀，视盘可出现视网膜动静脉不同程度迂曲扩张。视野异常以中心暗点和旁中心暗点最多见，色觉障碍常见为后天获得性，如果病情好转，色觉障碍也随之好转，常以红绿色盲多见。早期视网膜受累，其后继发视神经病变，称为视神经网膜病。VEP检查有助于了解视功能的状况，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。

　　1.显性遗传性视神经萎缩

　　较为少见，是一种视神经的生活力缺失。多发生于10岁以前，4～6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，仅15%视力损害较重，低于0.1以下。

　　外眼及眼前节正常。眼底表现为视盘颞侧轻微苍白，少数视力障碍严重者可伴有眼球震颤。

　　2.隐性遗传性视神经萎缩

　　更为罕见，多在出生后或3～4岁以前发病因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。半数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明，并有眼球震颤。

　　LHON家系成员可表现有其他的神经异常，如外周神经病变、头痛、偏头痛、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋脊髓后柱受累、小脑性共济失调运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等，其他尚可见心脏传导障碍，多发生在11778位点突变；3460位点突变者易患预激综合征在LHON家系中可见有类似多发性硬化的脱髓鞘疾病。