关于遗传性SP－C疾病的基本介绍
遗传性SP－C缺乏所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，这种突变取消正常供体的剪接位点，跳过exon4（特指Δexon4突变），造成前体蛋白C端缺失37个氨基酸。目前已经发现有40多种不同的SFTPC基因突变，主要为错义突变，还有移码突变和剪接位点突变，以及小的插入和缺失，也可引起足月新生儿RDS，危及生命在新生儿时期可能是致命的，一些病人需要肺移植，一些存活者伴有持续性呼吸功能不全而需要辅助氧疗，或症状改善无需氧疗。proSP－C免疫染色局限于Ⅱ型肺泡上皮细胞。ProSP－C两种不同免疫组化染色模式观察到胞浆弥漫性染色和免疫反应物堆积于核周室。
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