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84岁高龄仍坚守临床一线——记卢光琇
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/506990.shtm
84岁，她依然精神奕奕，坚持在临床一线。她的工作地点，不仅在医院，还在互联网上，为全国各地患者答疑解惑，作诊断。
她说，她的目标不只是解决不孕症，更是圆健康中国梦。她还说，希望她的努力，能让每个人健康地生活，优雅地老去。
她，就是我国人类生殖工程创始人之一、著名生殖医学与医学遗传学家、人类干细胞国家工程研究中心主任、中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家卢光琇。一个助力我国诞生首例冷冻精液人工授精婴儿，推动、建立完善的辅助生殖技术体系，加速我国在这一领域的发展的科学家。
女承父业，圆梦“国人优生梦”
卢光琇，我国医学遗传学的奠基人卢惠霖的小女儿。卢惠霖高龄时，给小女儿留下了一项“作业”——早日做出中国的试管婴儿。
为了这项“作业”，外科专业出身的卢光琇，毅然放下手术刀，投身生殖与遗传工程事业。此后，她开始了艰苦而又孜孜不倦的生殖科学探索。
彼时，我国试管婴儿技术还是一片空白。闯入这个“陌生”领域，卢光琇只能从零开始。没有医学资料借鉴，她就翻阅动物胚胎资料。没有细胞培养基础，她就到中国科学院遗传研究所学习，观察老鼠的胚胎实验。
1981年，卢光琇和父亲将第一批健康人精子放到-196℃的液氮中，建立了中国第一个人类冷冻精子库。1983年1月，中国第一例人工授精婴儿诞生。随后经过八年努力，我国首例供配移植试管婴儿诞生。
此后，卢光琇带领团队的努力下，2012年，在我国诞生了世界首批经大规模平行测序技术出生的试管婴儿。2015年，诞生了我国首例“无癌宝宝”……
科普生育力保护，“80后”做起短视频
近年来，随着生活、工作压力及婚育观念变化，晚婚或晚育的群体越来越多。“三孩”政策出台后，高龄产妇比例增加，面临的生育问题也更加复杂，育龄人群生育能力下降问题变得越来越突出。
“这与年龄因素、人工流产次数、感染及性传播疾病、遗传性因素、环境因素、职业影响、不良生活习惯等都有关。现在，我的一项重要工作就是科普生育力保护。”卢光琇说。
在她看来，人们对晚婚晚育有认知的误区。“晚婚晚育，不等于说三四十岁才结婚、四五十岁才生孩子。”她解释，女性的卵子，是稀缺的不可再生资源。23岁至30岁是女性最佳生育年龄段，此后生育能力开始下降，特别是超过35岁的女性，会面临卵巢储备功能下降、卵巢衰退速度加快的变化。研究还显示，唐氏综合征的发病率随着女性生育的年龄而增加。男性生育年龄的增长，基因突变的比例也会增加。
2020年，84岁的“80后”卢光琇开始做起了短视频，线上科普生育力保护知识，并鼓励长期在电磁、辐射、高温等环境下工作的男性冻存精子，鼓励患肿瘤但有生育需求的人在放化疗之前冻存精子或胚胎。
开展遗传异常研究，她助力更多健康婴儿出生
“遗传、生活习惯或环境等因素的影响，也会造成部分新生儿先天缺陷，影响儿童生存和生活质量，还给社会和家庭带来沉重负担。所以，我们也很关注遗传异常的研究。”卢光琇说。
2020年，卢光琇团队主持了长沙市政府“遗传性妇女肿瘤综合防治”项目。项目通过基因检测，共检出遗传性乳腺癌/卵巢癌患者161人，针对这些基因突变患者的221位一级亲属进行检测，检出了106位突变携带者。目前，团队还通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，助力出生了66个不携带遗传性肿瘤基因的“无癌宝宝”。
2021年底，卢光琇团队在长沙市政府支持下，在全国率先创新实施覆盖整个市级范围的遗传性罕见病综合防控项目。“截至7月31日，我们已经筛查了全市9万余对育龄夫妇，发现疑似遗传性罕见病高风险夫妇约7000对，通过遗传学检测确诊了651个遗传性罕见病家庭，其中448对夫妇进行了生殖干预。”她说。
在她的帮助下，这些家庭不仅拥有健康孩子，还有效阻断了罕见病在家族中继续遗传的风险。
84岁的卢光琇，依然没有停下她的科研脚步。她正带领团队，围绕胚胎孕育、婴幼儿及青少年生长发育、成人健康管理、重大难治性疾病防治、老年医学等不同生命阶段，着力打造全生命周期大健康集群，应用基因测序、组学分析、人工智能、健康云、再生医学、干细胞治疗等先进手段，开启新探索。
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项目成果
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项目成果
