大多在3～5岁内起病，也有迟至青春期发病者，男多于女，其特征是光晒5～30分钟后，局部有强烈烧灼感、针刺感和痒感，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘样水疱病，风团少见，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇特的线状结痂。随光晒久暂，皮损可持续数天至几周。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有虫蛀状浅萎缩瘢痕，瘢痕处色素沉着或减退。口周有放射状萎缩性纹理，称假性皲裂。反复光晒部位如手背、关节骨突处皮纹加深，呈蜡样增厚。可有白甲、甲剥离或脱落。

　　一般无全身症状，少数有畏寒、发热和恶心。当原卟啉形成过多，超越肝最大排泄阈时，沉积于肝脏，引起肝细胞损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及门静脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁含大量原卟啉时，6%～12%伴发胆囊炎和胆石症。