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我学者首次发现中国人群IgA肾病新的易感基因
中山大学附属第一医院8日发布IgA肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了IgA肾病新的易感基因。
中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构，并与新加坡专家合作，完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究。
余学清介绍，IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球疾病，在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%—50%。该病是以IgA或IgA为主的免疫球蛋白在肾小球沉积，肾小球系膜细胞增生和细胞外基质积聚为主要特征。根据目前的资料，有15%—40%的患者最终发展至终末期肾脏病（尿毒症）。研究发现，IgA肾病存在明显的家族聚集倾向，被列入多基因遗传病范畴。IgA肾病发病隐匿，早期诊断和治疗对延缓肾功能恶化具有重要意义。
余学清介绍，这次研究是迄今为止最大样本的亚洲全基因组关联分析研究，包括1万多名受试者（4137例IgA肾病患者与7734例健康人群），利用先进的遗传学分析方法和策略，在全基因组水平进行研究。
“研究人员既验证了欧美学者的部分研究结果，更为重要的是首次发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点——17号染色体和8号染色体，证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用，并能够影响IgA肾病的发病过程及临床表现。”他说，由于遗传基因的差异，IgA肾病的临床表现差异很大，有慢性肾脏病历史的家族中的后代和一级亲属的发病率，要高于没有该病历史的家族。
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