癌症相关的基因突变类型及临床解释-- ASXL1
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸受体的配体依赖性辅活化子。该基因突变与骨髓增生异常综合征和慢性骨髓单核细胞白血病有关。选择性剪接导致多个转录变体。
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这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸受体的配体依赖性辅活化子。该基因突变与骨髓增生异常综合征和慢性骨髓单核细胞白血病有关。选择性剪接导致多个转录变体。
