本病系母系遗传，多在45岁以前起病，最早者11岁，但亦有迟至81岁才发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病，多无酮症倾向，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛β细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，胰岛β细胞功能进行性低下，降糖药继发性失效而需用胰岛素治疗，部分起病时即需要胰岛素治疗。亦有少数初诊为1型糖尿病并发生过酮症酸中毒，但与1型糖尿病的不同点在于：①发病年龄相对较晚；②病程呈缓慢进展，临床症状也随着年龄的老化而加重；③胰岛β细胞功能低下是不完全的；④胰岛细胞抗体多为阴性，少数表现为低滴度持续阳性；⑤多有2型糖尿病家族史。临床诊断以基因诊断技术确诊。

　　线粒体基因组遗传表现出典型的母系遗传特点

　　只有女性患者可将致病基因传递给后代，而后代无论男女均可发病。而患病男性不能向下传递致病突变。线粒体病具有量效现象，即小量的线粒体DNA突变可能不出现临床症状，随着突变线粒体比例增高，出现临床表现，且临床严重程度可能和突变比例成正相关。精子的线粒体外膜上存在有泛素，当精子进入卵子后，受精卵以一种主动的方式降解了来自精子的线粒体及其中的DNA。糖尿病尤其2型糖尿病是一组具有显著遗传背景的多基因疾病，其遗传特征不符合典型的孟德尔遗传规律。然而，我国绝大部分医院由于基因诊断技术所限，在诊断为2型糖尿病的人群中混杂有许多未明确诊断的单基因突变糖尿病，如MODY、线粒体糖尿病(MIDD)等。线粒体基因突变糖尿病(MIDD)的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一,并成为糖尿病领域研究热点.自1992年，Ballinger首先报道了线粒体DNA的10.4kb的丢失导致糖尿病的1个家系。同年van den Ouweland发现另1家系的糖尿病是线粒体的tRNALeu(UUR)基因的异常即第3243位点A→G的点突变引起，二人分别确认线粒体糖尿病由线粒体基因突变引起。从此世界各地陆续有该基因突变致糖尿病的病例报道。大量研究证实，它是所知患病率最高的单基因突变糖尿病，已经为国内外学者所公认,能以简易的分子生物学技术检出,己成为首次进入日常临床基因诊断的一种糖尿病亚型。