亨廷顿病的临床表现
亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用大部分胎儿流产而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。
亨廷顿病的临床症状包括三方面即运动障碍、认知障碍和精神障碍这些临床表现均可以作为首发症状出现。
1.运动障碍 进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道鶒，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。随病情发展，不随意的运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳身体扭动突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时，随意运动受损愈益明显，动作笨拙、迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在病的晚期随意运动减慢呈现出四肢不能活动的木僵状态。多数患者腱反射和感觉正常。
舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍火罐网。在20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%～10%)中，以不动性肌强直为主要运动障碍。表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作。
2.认知障碍 进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。
认知障碍在亨廷顿病健康搜索的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降患者记住新信息仅有轻度损害，但信息作修饰以便有效储存有明显困难，回忆也有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比较混乱，出现人格的改变。
言语的改变包括口语流利性测验健康搜索不良轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需要组织、连续和语言学精心加工的语言测验，也不能完成需回忆不常用词的命名测试。但这些测试还需要记忆和认识能力，超出了语言范围火罐网。没有典型的错语和失语症，但构音和韵律障碍为本病患者的突出特征。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇破坏了发音的韵律和敏捷性，妨碍了言语的量、速度节律和短语的长度火罐网，使口语呈现一种暴发性质。由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力，亨廷顿病患者能继续与人交流。
随病情发展集中力和判断力进行性受损患者缺乏启动解决问题的行为健康搜索在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难视空间能力下降，对结构的判断有困难。在需要连续安排运动健康搜索的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难。
3.精神障碍 首先出现的精神状态变化为人格行为改变，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或闷闷不乐或不整洁以及兴趣减退，出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。情感障碍是最多见的精神症状，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍出现之前或了解其家族疾病特点之前所以健康搜索不是反应性障碍此外抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。亨廷顿病患者的神经和精神性障碍进行性衰退最后患者处于呆傻、缄默状态
4.青少年型Huntington舞蹈病 在儿童及青少年期起病，20岁前起病约10%，年龄小于4岁起病约5%临床表现与成人HD不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征小脑性共济失调眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等火罐网，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点伴痴呆和家族史可提示诊断。
