小儿痣样基底细胞癌综合征的临床表现
1.皮肤改变
在儿童期或青春期,在暴露或非暴露区,皮肤出现多发性基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤,如上皮囊肿,脂肪瘤,纤维瘤等。
2.足跖和手掌凹坑
足跖和手掌皮肤出现角化不良性小窝,常见于儿童和青春期,因皮肤角质缺损,毛细血管扩张,故呈红色,加压变白,有学者认为这种凹坑是表皮内基底细胞癌。
3.多发性颌骨囊肿
以下颌骨多见,这是X线检查最突出的临床表现。
4.骨骼系统异常
包括肋骨分叉,掌和拇指骨末节缩短,脊柱后凸,侧凸或骨性结合等。
5.其他
可有先天性脑积水,硬脑膜钙化,隐睾,先天性失明,脉络膜裂和视神经缺陷等。
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