Science：表观遗传学的“神秘花园”
许多研究者都在探寻各种复杂性状背后的遗传学基础。然而，大家往往忽视了天然表观遗传学变化为表型带来的多样性。表观遗传学突变发生在DNA序列之外，将其与DNA序列突变区分开是一项富有挑战性的工作。
在本期Science杂志上Cortijo等人向人们展示，表观等位基因( epialleles)与拟南芥两个复杂性状的可遗传突变有关。表观等位基因是指，DNA序列相同但甲基化模式不同的等位基因。这些数据表明，表观等位基因对可遗传的复杂性状有着重要贡献，是达尔文进化机制的基础之一。
研究人员将具有DNA甲基化缺陷的突变株ddm1与相应的野生型拟南芥杂交，建立了独特的表观遗传重组自交系epiRIL。动物中的DNA甲基化会经历广泛的消除和重排，与之不同的是植物基因组中的DNA甲基化可以世代相传。
此前的研究显示，在epiRIL群体中存在广泛的性状差异，例如株高、果实大小、果实数量、开花时间、萌发率、以及对细菌感染的应答等。这些DNA甲基化差异造成的多样性，类似于自然界中出现的可遗传多样性。
不过当时人们还不清楚，epiRIL中的DMR（甲基化存在差异的区域）是否足够稳定，能否经受人工选择或自然选择。Cortijo等人成功利用DMR甲基化状态的遗传图谱，对两个高度可遗传的复杂性状进行了连锁分析，即开花时间FT和主根长度RL。他们鉴定了三个开花时间QTL（数量性状位点）和三个主根长度QTL，而这些QTL的叠加效应可以解释他们观察到的大部分表型差异。研究显示，epiRIL中的表观等位基因至少可以稳定存在八代，而且能够影响可观察到的表型。
Cortijo的研究依赖于人工诱导形成的表观等位基因，这就引出了一个问题，这些结果是否可以应用于野生的拟南芥。为了解决这一问题，Cortijo等人对138种野生拟南芥进行了全基因组重亚硫酸盐测序，并将鉴定到的野生DMR与epiRIL中出现的DMR进行比较。他们发现，epiRIL中大约有30%的DMR也存在于自然界中。这样的重叠说明，这些位点可能是一些“遗传性缺失”现象的原因。研究人员还指出，在自然界种群中有相当多的等位基因突变是DNA甲基化造成的。（尽管无数科研人员在经年累月地进行研究，但人们还是未能找到许多性状背后的遗传因素，这一现象被称为“遗传性缺失missing heritability”。）
表观等位基因可能受到环境诱导而形成，并帮助物种适应环境的变化。虽然还缺乏足够的证据，但这种可能性已经引起了人们的广泛兴趣。下一步可以首先确定，环境是否能够影响天然表观等位基因的发生率。
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