隐藏在基因里的“低钾杀手”
青年女性低钾血症一定是甲状腺疾病吗？低血钾伴低血压是什么情况呢？
案例经过
34岁青年女性，半个月前因胸闷、乏力、腹泻、四肢麻木就诊于外院，查心脏超声和头CT未见明显异常，3天前患者上述症状加重伴四肢无力就诊于门诊，查血钾2.52mmol/L，予患者补钾治疗，现患者乏力、心慌症状有所好转，以“低钾血症”收入我院内分泌科。患者既往没有高血压病史。
钾离子的浓度参考范围是3.5-5.5mmol/L，人体中的K+ 98%存在于胞内，2%存在于胞外。健康成年人每天从蔬菜水果中摄取K+ 2-4g，从尿中排钾占总排钾的90%左右，人体对钾离子的代谢特点是“多吃多排，少吃少排，不吃也排”。
血钾＜3.5mmol/L时为低钾血症，其中3-3.5mmol/L为轻度、2.5-3mmol/L为中度、低于2.5mmol/L为重度低钾血症。
低钾血症都有哪些原因呢？
案例分析
青年女性，低钾血症的最常见原因是甲状腺疾病，我们做了甲功七项检查，结果如下：
患者孕期曾有甲减，优甲乐治疗后痊愈，入院后查hTSH升高，无临床症状，考虑患者亚临床甲减，不考虑和低钾血症相关。
不是甲状腺疾病导致的低钾，那么考虑排出过多所致，由于钾90%由尿中排出，所以优先考虑经肾脏排出过多所致。
血钾、24小时尿钾
初看患者24小时尿钾在正常范围内，但是血钾的代谢特点是“多吃多排，少吃少排，不吃也排”，此时需要引入一个概念。
肾性失钾：
血钾<3.5mmol/L，24小时尿钾＞25mmol/L
血钾<3.0mmol/l，24小时尿钾>20mmol/L
患者满足肾性失钾的特点，哪些原因导致肾性失钾呢？
包括：
应用利尿剂：口服利尿剂、渗透性利尿剂；
盐皮质激素增多的疾病：原发性醛固酮增多症、肾素瘤；
糖皮质激素增多的疾病：库欣综合征；
肾小管性酸中毒：酸化尿液功能下降，导致代谢性酸中毒；
遗传性低血钾伴血压正常或偏低：如Bartter或Gitelmen综合征；
遗传性低血钾、高血压：Liddle综合征等。
其中口服利尿剂中的袢利尿剂，比如我们常用的“速尿”——呋塞米，是一种排钾利尿剂，长期大量使用可能导致低钾血症。
醛固酮可以保钠排钾，醛固酮增多可能导致水钠潴留，体液量明显增多，血压升高，可以抑制血管紧张素和醛固酮的量，所以整体表现为醛固酮增多、血管紧张素、肾素减少，血压升高。
糖皮质激素有类似醛固酮的作用，增多可以导致低钾血症。但是糖皮质激素增多的疾病如库欣综合征，一般会存在“满月脸”、‘水牛背”、“紫纹”等特殊的临床表现，该患者不考虑为糖皮质激素增多引起。
肾小管性酸中毒为肾小管泌氢障碍或肾小管碳酸氢根重吸收障碍，分为四型，其中IV型为高氯性代谢性酸中毒，高血钾症，血钠降低，部分患者因血容量减少可出现体位性低血压。
Bartter综合征是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为低钾性代谢性碱中毒、血浆肾素活力增高，血压对血管紧张素II注射反映低，常有血钙和血镁降低。
Gitelman综合征是临床表现类似Bartter，伴有严重的难以纠正的低镁血症。
Liddle综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，临床表现为高血压及低钾性代谢性碱中毒。
如何用实验室检查指标来区分
不同原因的肾性失钾呢？
通过询问用药史，我们排除了应用利尿剂导致的低钾。
根据血气分析和肾素、血管紧张素、醛固酮检查排除肾小管性酸中毒和盐皮质激素增多引起的疾病。
排除了这些常见的原因，则需要对患者进行基因检测以确定是否为遗传病。
经过检测，发现患者为CKCNKB基因外显子1、2、3号杂合缺失，初步判断为Bartter综合征。
Bartter综合征是一种家族性常染色体隐性遗传肾小管疾病，具体发病原因不明确，大多观点认为由于Henle袢升支粗段转运蛋白和离子转运通道缺陷，NaCl重吸收障碍，刺激肾素分泌，导致继发性醛固酮增多，前列腺素生成过多，对血管紧张素反应低下。发病率约为1/10^6，典型临床表现为低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性增高、继发性醛固酮增多、血管紧张素反应低下、血压正常或偏低、肾活检提示肾小球旁器增生。
治疗
长期大剂量口服氯化钾
保钾利尿剂可采用螺内酯
前列腺素合成酶抑制剂如吲哚美辛（消炎痛）布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症
血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂如卡托普利（巯甲丙脯酸）
转归：该患者口服枸橼酸钾1g，每日两次，两个月后复查K+为4.08，恢复正常，乏力的症状也消失。
后记
钾离子异常临床很常见，高钾血症一般伴有低血压，低血钾症伴随高血压，但是异常的情况出现了，原因会有哪些，就需要从病因入手，了解常用的鉴别诊断检查，为临床提供建议，这是检验科医师需要关注和学习的，只有充分认识疾病，才能够在遇到不典型临床表现时有准确的判断。
