小儿尿崩症的病因及临床表现
病因
1.中枢性尿崩症（ADH缺乏性尿崩症）
中枢性尿崩症由ADH缺乏引起，下丘脑及垂体任何部位的病变均可引起尿崩症，其中因下丘脑视上核与室旁核内神经元发育不良或退行性病变引起的最多见，在以往报道中约占50%。有一些中枢性尿崩症实际上是继发于颅内肿瘤，往往先有尿崩症，多年后才出现肿瘤症状，所以必须高度警惕，定期做头颅影像学检查。遗传性（家族性）尿崩症较少见，仅占1%左右，一般是常染色体显性遗传，有人认为是产生ADH的细胞数减少乃至缺如所致。在中枢性尿崩症中有一部分是由于颅内各种病变所致，如肿瘤（多见颅咽管瘤和松果体瘤，约占70%）、肉芽肿、炎症、颅脑外伤、脑血管病变、手术或头颅放疗等均可引起尿崩症。其中由肿瘤引起的中枢性尿崩症在小儿至少占30%。新生儿期的低氧血症、缺血缺氧性脑病可在儿童期发生尿崩症。
2.肾源性尿崩症
肾源性尿崩症是一种遗传性疾病，为X伴性隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。由于中枢分泌的ADH无生物活性或ADH受体异常，ADH不能与肾小管受体结合或肾小管本身缺陷等，所致远端肾小管对ADH的敏感性低下或抵抗而产生尿崩症。该型也可由于各种疾病如肾盂肾炎、肾小管酸中毒、肾小管坏死、肾脏移植与氮质血症等损害肾小管所致。
临床表现
尿崩症患者男性多于女性。自生后数月到少年时期任何年龄均可发病，多见于儿童期，年长儿多突然发病，也可渐进性。
1.多尿或遗尿
常是父母最早发现的症状。排尿次数及尿量增多，每天尿量多在4L以上，多者达10L以上（每天300～400ml/kg或每小时400ml/m2，或者每天3000ml/m2以上）。晨尿尿色也可清淡如水。
2.多饮
在婴儿表现喜欢饮水甚于吃奶，儿童一般多喜饮冷水，即使在冬天也爱饮冷水，饮水量大致与尿量相等，如不饮水，烦渴难忍，但尿量不减少。
3.其他
儿童因能充分饮水，一般无其他症状，婴儿如不能适当饮水，常有烦躁、夜眠不安、发热、大便秘结、体重下降及皮肤干燥等高渗脱水表现，严重者可发生惊厥、昏迷。长期多饮多尿可导致生长障碍、肾盂积水、输尿管扩张，甚至出现肾功能不全。颅内肿瘤引起继发性尿崩症，除尿崩症外可有颅压增高表现，如头痛、呕吐、视力障碍等。肾性尿崩症多为男性，有家族史，发病年龄较早。
对于有多饮多尿的患儿，夜间起尿时是否饮水在病史中很重要。应记录出入量，多饮多尿每天>2L/m2时为病理现象。了解其他疾病史、家族史、生长史，中枢神经系统症状和体征等，以提示疾病的可能原因。
