小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症的诊断及检查
诊断
发热贫血、肝脾肿大、耳流脓伴典型皮疹时,要考虑郎格罕细胞性组织细胞增生症Ⅰ型。突眼、尿崩症、颅骨缺损是Ⅱ型综合征典型表现,应疑及本病。典型的骨X线变化可判断骨嗜酸细胞肉芽肿。
皮疹印片或活检、骨病变处的病理检查见到典型的郎格罕细胞是诊断的依据。实验室检查S-100蛋白染色阳性,电镜找到Birbeck颗粒支持本病的诊断。各种类型Langerhans细胞组织细胞增生症均可见Langerhans细胞的增生,伴有数量不等的嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、嗜中性粒细胞、泡沫状巨噬细胞、多核巨细胞和纤维母细胞。并有局限性纤维化。
1987年组织细胞协会写作组提出了诊断LCH可信的三级标准。
1.初步诊断,仅依据病理检查的光学显微镜所见。
2.明确诊断,根据光学显微镜所见加下述四项指标的二项或二项以上指标。①ATP 酶阳性 ②S-100 蛋白阳性 ③α-D-甘露糖酶阳性 ④花生凝集素
3.最终诊断,光镜所见加电镜下发现病变细胞内有 Birbeck 颗粒和/或 CD1a(OKT6)单抗染色阳性。
检查
1.血象
多无特征性改变。一般以正细胞正色素性贫血为多见。重症者可有血小板减少或白细胞减少。
2.骨髓检查
LCH患者骨髓增生程度多正常,少数可有增生减低。骨髓内很少发现pLCs,因此骨髓细胞学检查缺乏特异性,一般在血象异常时方作为常规检查。
3.肝肾功能
肝肾功能检查异常提示预后不良。肝功能检查包括SAST、SALT、碱性磷酸酶和血胆红素增高、血浆蛋白减低、凝血酶原时间延长、纤维蛋白原含量降低等。肾功能检查包括尿素氮、肌酐、尿渗透压等,如有尿崩症症状还应检测尿相对密度和限水试验。
4.肺功能
如血气分析出现明显的低氧血症,则提示肺功能受损。肺功能不全常提示预后不良。
5.免疫学检查
常规免疫学检查多正常。T细胞亚群检查T4、T8均可减少,可有淋巴细胞转化功能降低,T淋巴细胞缺乏组胺受体。
6.病理活检或皮疹印片
病理活检见到典型的郎格罕细胞是诊断的依据。皮疹、淋巴结、骨病变处病灶局部穿刺物或刮出物均可行病理检查,其特点为有分化较好的组织细胞增生,也可见到泡沫样细胞、嗜酸粒细胞、淋巴细胞、浆细胞和多核巨细胞。不同类型可有不同的细胞组成,严重者可致原有组织破坏,但无分化较差的恶性组织细胞。慢性病变中可见大量含有多脂质性的组织细胞和嗜酸细胞,形成嗜酸细胞肉芽肿,增生中心可有出血和坏死。
7.免疫组织化学染色
S-100蛋白染色阳性,CD1a阳性,此外α-D-甘露糖酶、ATP酶和花生凝集酶也可呈阳性反应。
8.电子显微镜检查
病变组织内可见Langerhans巨细胞。该细胞为胞体不规则的巨大的单个核细胞,直径可达13µm。胞浆中可见分散的细胞器,以及称为Langerhans颗粒或Birbeck颗粒的特殊细胞器,支持本病的诊断。颗粒长190~360nm,宽33nm,末端可呈泡沫样扩张,形如网球拍。胞核不规则,呈扭曲状。核仁明显,多为1~3个。
9.骨骼X线检查
全身骨骼摄片可发现,病变特征为溶骨性破坏。扁平骨和长骨发生溶骨性骨质破坏,扁平骨病灶为虫蚀样至巨大缺损,形状不规则,边缘可呈锯齿状。颅骨巨大缺损可呈地图样。脊椎骨受压则呈扁平椎,但椎间隙不狭窄。长骨多为囊状缺损,单发或互相融合成分房状,骨皮质变薄,无死骨形成,破坏明显处可有层状骨膜增生。上下颌骨破坏可致牙齿脱落。以上典型的骨X线变化提示郎格罕细胞性组织细胞增生症。
10.肺部X线检查
双肺可有弥漫的网状或点网状阴影,可见局限或颗粒状阴影,需与粟粒样结核相鉴别,严重病例可见肺气肿或蜂窝状肺囊肿、纵隔气肿、气胸或皮下气肿。