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CIITA基因的结构特点及主要作用

2022.6.30

该基因编码一个具有酸性转录激活结构域、4个LRRs(富含亮氨酸重复序列)和GTP结合结构域的蛋白质该蛋白位于细胞核内,是Ⅱ类主要组织相容性复合物基因转录的正调控因子,被称为这些基因表达的“主控因子”该蛋白还结合GTP,并利用GTP结合促进自身运输到细胞核一旦进入细胞核,它就不会与DNA结合,而是利用一种内在的乙酰转移酶(AT)活性,以一种类似于辅活化剂的方式起作用。该基因突变与裸淋巴细胞综合征Ⅱ型(也称为遗传性mhcⅡ类缺陷或hlaⅡ类缺陷的联合免疫缺陷)、类风湿关节炎易感性增加、多发性硬化和可能的心肌梗死有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。

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