如何诊断遗传性血管性水肿？
1. 典型的临床表现：突然发生的局限性、非凹陷性和非炎症性皮肤或黏膜水肿，无痒感，不伴发风团损害。
2. HAE I型患者C1-INH 浓度及功能均降低，约占85%；HAE Ⅱ型患者C1-INH浓度正常或增高，但功能降低，约占15% 。
3. 好发于四肢、颜面部及呼吸道、胃肠道和生殖道。
4. 常伴发胃肠道水肿引起腹部绞痛和恶心、呕吐，或咽喉部水肿引起窒息而危及生命。
5. 阳性家族史。值得注意的是，无家族史并不能排除诊断，有近25%的患者因自发突变所致，因此，需要结合临床表现和补体检测结果综合分析，必要时可行基因检测。
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