核苷酸与医学的联系
可从代谢异常所致疾病及作为药物两方面讨论。
① 核苷酸代谢的异常。GMP及IMP的回收合成需次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）参与。此酶遗传性缺乏则2～3岁时就可出现智力发育障碍、共济失调，敌对性及侵占性及自毁容貌的表现（莱施－尼汉二氏综合征）。患儿嘌呤核苷酸的从头合成仍可正常进行，但回收合成的障碍就可造成严重后果。
嘌呤核苷酸分解代谢的终产物为尿酸。正常人血中尿酸含量约为2～6mg%，血中尿酸水平的升高（高尿酸血症）常见于痛风。血中尿酸含量超过8mg%时，尿酸就以钠盐形式沉积于关节、软组织、软骨及肾脏等处。原发性痛风症是一种先天代谢缺陷性疾病。患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏，致使IMP及GMP 的回收合成减少，结果造成嘌呤核苷酸的从头合成加快。此外，患者体内的磷酸核糖焦磷酸激酶活性异常增高，以致大量地生成PRPP，促使从头合成加快，这些都造成尿酸的大量产生。原发性痛风症可用别嘌呤醇治疗。别嘌呤醇的结构与次黄嘌呤相似，是黄嘌呤氧化酶的抑制剂，可抑制次黄嘌呤及黄嘌呤转变为尿酸的反应，降低血中尿酸水平。继发性痛风，可见于各种肾脏疾病、血液病及淋巴瘤等。患者细胞中核酸大量分解，因而尿酸生成增多。
cAMP对细胞的一些生理活动有广泛的影响。cAMP的合成不足或作用失调与有些疾病过程有关。例如，支气管喘息及银屑病组织中cAMP量较低，又如糖尿病人各种代谢的异常与肝及脂肪组织中cAMP的生成过多也是有联系的。
嘧啶合成障碍有乳清酸尿症，为乳清酸磷酸核糖转移酶及乳清酸核苷酸脱羧酶缺乏所致。
②核苷酸类似物的临床应用。核苷酸类似物6-巯基嘌呤（6MP）及5-氟尿嘧啶（5FU）用于肿瘤的化学治疗。6-巯基嘌呤的结构与次黄嘌呤相似，其一磷酸核苷对于AMP及GMP合成有关的几个酶有抑制作用，从而选择性地阻止肿瘤的生长。5-氟尿嘧啶的结构与胸腺嘧啶相似，它在体内可转变为一磷酸脱氧核糖氟尿嘧啶核苷（5Fd-UMP）及三磷酸氟尿嘧啶（FUMP）。它们对于胸苷酸合成中的甲基化作用有较强的抑制作用，从而造成癌细胞的死亡。
