儿童运动力爆发基因检测、肥胖基因检测……层出不穷的各类基因检测究竟靠谱吗？作为“精准医疗”的主要组成部分，基因检测用处何在，会带来什么样的变化？看专家怎么说！

基因检测对遗传病诊断有很大助力

一位妈妈在网上找一家遗传基因检测机构给宝宝做了检测，拿到了“领导能力强”的检测报告。河南省肿瘤研究院基础研究所所长、肿瘤病因学博士郭永军认为“相当不靠谱”。

今年3月，美国电影演员安吉丽娜·朱莉因担心遗传了来自母亲的突变的BRCA1基因（被称为“抑癌基因”），切除了自己的卵巢和输卵管。“通过手术有效降低患癌概率，这也是基因检测技术的功劳。”郭永军表示，对于有家族遗传史、相关高危行业从业人员来说，基因检测可以筛查相关位点基因是否发生改变、有几个发生改变、改变位点是否关键等，通过计算确定检测者罹患相关癌症或疾病的风险，为进一步检查和治疗提供依据。

据了解，基因检测可以查特定、不特定位点的基因改变，为疾病的预防和提前治疗提供可能；能快速找到遗传病的致病基因，为遗传病的病因诊断和临床治疗提供技术支持；还可通过胎儿基因测序，避免遗传病患儿出生；基因检测甚至可以在人工授精的情况下人为地挑选基因，制造“完美宝宝”。但是，基因检测当前仍然不能“预测一切未来”。

不是什么地方都能做基因检测

“一般的大型医院只要设置有遗传科或基因检测中心，一般都能做基因检测。社会上一些第三方检测机构也开始做这方面的工作。”河南省医学遗传研究所所长，河南省遗传、优生学术技术带头人廖世秀表示，2014年2月，国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委就联合发出通知，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的要立即停止。之后，国家卫生计生委公布了首批高通量基因测序技术临床应用试点单位，行业回归理性。

当前，基因检测已经成为诊疗的常规手段之一，在遗传性疾病、感染性疾病、恶性肿瘤等方面的诊断和治疗应用尤其多。“开展基因检测，首先要有实验室准入资质，要符合《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》、省级相关规定。”廖世秀说，“能够开展基因检测工作的实验室，所有人员要有相应的资质，实验室检测质量要有保证，能提供测后服务。”

廖世秀表示，哪些人要做基因检测、做哪些基因检测，必须先做遗传咨询，由专业人员来确定。基因检测完成后，检测者还要到遗传咨询门诊，由专业医师分析并给出治疗方案。

基因检测结果必须解读出来才有意义

据了解，河南省医学遗传研究所已经开始通过官方网站做科普宣传，但并未在官方网站上开展基因检测业务。“检测容易解读难，基因检测机构必须能够很好地解读检测报告，才能更好地为人类健康服务，也才能让基因检测变得有意义。”廖世秀认为。

“此外，基因检测不是万能的。”廖世秀举例，对于感染性疾病患者，只知道其疾病由感染引起，并不知道由哪种病原微生物导致，而基因检测可通过检测病原微生物的DNA/RNA（遗传物质）确定感染物质，并对症治疗。“这也就是说，基因检测的对象包括但不限于人类DNA。”疾病经过基因检测后，可以实现对症治疗。

“对于预防和治疗疾病来说，基因检测只是第一步。解读基因检测结果的人必须知道检测的结果与正常基因排序有何不同，这些不同会导致什么样的结果。”廖世秀说。

精准医疗有望精准打击疾病

郭永军说，基因检测需要大数据的支撑，精准医疗则主要由基因测序等顶尖技术构成，更需要大数据的支撑，其实施将改变现有的诊断、治疗模式，为医学发展带来一场变革。

知晓一个人患病的相关基因信息后，再结合其临床资料、生活环境，做出一个对其最具针对性的治疗方案，这就是精准医疗，基础是这个人的基因。”廖世秀认为，精准医疗与个体化医疗的含义差不多，是针对某一个具体的人的治疗方式，需要综合大数据、基因信息、生活习惯、临床资料等内容，针对个人进行治疗。而近几年兴起的高通量测序，可快速、大量检测基因，如果精准医疗被纳入“十三五”重大科技专项，由国家制定全国通行的标准，不仅有利于技术的推广、行业的规范，还会加大基因检测的使用范围，更好地服务人体健康。

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东认为，精准医疗能为罕见病患者的明确诊断缩短时间、提高精准度，还能有效提高治疗的精准度，对于罕见病确诊难、治疗难的解决，有强大的推进作用。“这两大难的解决，将减轻患者就医负担、缓解心理压力。”