孕妇，25岁，孕1产0，孕12+3周。自述无不良习惯，无其他病史和家族疾病史，外院超声检查提示“巨膀胱”。

我院超声检查：胎儿头臀长53.7 mm，颈项透明层厚度1.1 mm，胎儿颅骨光环完整，脑中线居中；胸腔内未见明显异常，四腔心显示不清；双上肢长骨可见；仅见一组下肢回声，内见长约0.6 cm似股骨样回声，长约0.4 cm似胫腓骨样回声（图1）。胎儿膀胱大小1.5 cm×1.0 cm，仅于膀胱右侧见脐动脉血流信号（图2）；胎儿脊柱腰骶部显示不清。超声提示：胎儿多发畸形（巨膀胱、单脐动脉、双下肢发育异常、脊柱腰骶部显示不清），考虑人鱼序列综合征。孕妇后于外院行引产手术：胎儿头面部未见明显异常，双上肢可见，腹部膨隆，下肢仅见一条大小腿骨，似人鱼样；与超声检查结果基本相符。

图1 声像图示胎儿仅见一组下肢骨性回声

图2 胎儿巨膀胱及右侧脐动脉超声图像

讨论：

目前，人鱼序列综合征的发病机制尚不明确，主要有血管盗血学说和胚芽缺陷学说两种胚胎发育异常的假说。本例胎儿仅可测及右脐动脉，这一点与血管盗血学说相符。另外血管盗血学说中畸形患儿会出现泌尿系统发育异常，检查过程中大多数患儿膀胱不能分辨或显示不清，可能是由于未充盈或缺失导致，本例胎儿腰骶部显示不清，且胎儿孕周较小，故无法判断其肾脏的发育状况，但胎儿在外院和我院均诊断为“巨膀胱”，与该假说有所不同，因孕妇未行进一步检查，原因尚待考证。

目前关于人鱼序列综合征的超声报道主要以妊娠中晚期病例报道为主，但由于胎儿泌尿系统的发育异常导致孕中晚期羊水过少，检查过程中要确诊该畸形难度较大。本例孕妇处于妊娠早期，可以清晰显示胎儿结构，从而做出准确诊断。由于人鱼序列综合征的超声特征与其他畸形有部分重叠，故还需与尾部退化综合征和VACTERL综合征鉴别诊断。

总之，增强孕妇早期筛查的意识，提高超声医师妊娠早期的诊断水平，对早期检出胎儿畸形，提高优生优育有重要意义。