癌症相关的基因突变类型及临床解释--BPTF
该基因通过其编码蛋白与针对阿尔茨海默病患者脑匀浆制备的单克隆抗体的反应性进行鉴定。对原蛋白（胎儿alz-50活性克隆1，fac1）的分析表明，该蛋白可能参与转录调控，是一种含有dna结合区和锌指基序的810a a蛋白。胎儿脑和神经退行性疾病患者中检测到高水平的FAC1这个基因编码的蛋白质实际上比最初想象的要大得多，而且它还含有一种蛋白质的C-末端溴代胺，在增殖过程中调节转录。编码蛋白与果蝇nurf（核小体重塑因子）复合物的最大亚单位高度相似。在果蝇中，nurf复合物催化核小体在dna上滑动，并与序列特异性转录因子相互作用，是转录所需的染色质重塑所必需的。两个编码不同亚型的替代转录本已经被完全描述。
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