病例男，64岁，1年前无明显诱因出现双侧颈部弥漫性肿大，无疼痛及其他不适。体格检查示双侧颈部、颏下、颌下区弥漫性对称性膨隆，质软，无压痛。患者饮酒史40年，约500mL/天；吸烟史40年，约50支/天。患者有冠状动脉粥样硬化病史10年，曾住院治疗。实验室检查未见明显异常。

颈部CT平扫示双侧枕、颈、项、肩、背及上胸部皮下和肌间隙内弥漫性、对称性脂肪密度影，以双侧颈部为著，其内可见线状纤维分隔。病变范围上至下颌骨水平，下至锁骨水平，并向颈后部肌间隙弥漫性浸润。脂肪组织压迫鼻咽腔使其变窄，接近闭合（图1）。喉内及喉周结构亦有脂肪组织浸润，喉咽腔狭窄（图2）。病变向两侧对称性突出，形成“仓鼠面颊”样外观。颈部肌肉组织不同程度受压、萎缩（图3）。

图1 颈部皮下及肌间隙内见对称性脂肪密度影，鼻咽腔狭窄。图2 颈部皮下及肌间隙内见对称性脂肪密度影，喉咽腔狭窄。图3 颈部皮下及肌间隙内见对称性脂肪密度影，内见线状纤维分隔。

盆腔CT平扫示双侧股骨前方对称性脂肪密度影，内见线状纤维分隔，病变范围上至股骨头水平，下至股骨中上段，双侧缝匠肌、股直肌受压，轻度萎缩（图4）。患者完善相关检查后行颈部脂肪切除术，术中见颈部多发脂肪瘤样物，两次越过胸锁乳突肌后缘，质软，边界不清，同皮下脂肪相连。手术钝性分离并切除脂肪组织，取部分组织送病理。病理肉眼所见灰黄碎组织一堆，合计直径20 cm，切面灰黄质韧。镜下见分化成熟的脂肪细胞，其间可见纤维间隔，未见明显异型细胞（图5）。

图4 双侧股骨前方较多脂肪沉积。图5 HE染色，镜下见分化成熟的脂肪细胞。

讨论

Madelung病为一种罕见的良性脂肪代谢障碍性疾病，其特征性表现为弥漫性、对称性、无痛性脂肪沉积，早期可快速增长，此后可缓慢增长或保持稳定，但不会自行消失。Madelung病的诊断需要结合临床及影像资料共同诊断。张忻宇等和路莉等提出的临床诊断标准为：①患者以颈部增粗变形，逐渐加重1年至数年就诊，局部无疼痛；②临床检查显示颈前部和（或）项部和背部软组织增厚，柔软、可活动、无触痛；③影像学检查示颈部增厚的部分为脂肪组织，无包膜，无其他软组织肿块；④颈部异常脂肪的分布包括浅部皮下脂肪堆积和（或）深部脂肪堆积。结合以上诊断要点，本病例可诊断为Madelung病。

Madelung病绝大多数分布在地中海沿岸和东欧，亚洲仅少数报道。本病好发于30～60岁男性，男女比例约（15～30）∶1。本例患者为64岁老年男性，与文献报道相符。本病的发病机制尚不清楚，但绝大多数学者认为同长期酗酒有关。本例病例患者饮酒约500mL/天，持续40年，与文献报道相符。

Madelung病主要CT表现为颈部、肩背部、上胸部、四肢的弥漫性、对称性脂肪沉积，无包膜。依据临床表现及脂肪沉积的部位，可将其分为三型：①Ⅰ型：为男性发病，脂肪组织主要沉积于颈部、项部、肩背部及上胸部。②Ⅱ型：为男性或女性发病，脂肪组织主要沉积于四肢及前胸壁皮下，纵隔未受累。③Ⅲ型：为女性发病，脂肪组织主要沉积于大腿。

本例患者为男性，脂肪组织主要沉积于颈部，应属于Ⅰ型，但盆腔CT检查提示双侧股骨前方较多脂肪沉积，兼有Ⅱ型表现，既往文献鲜有报道。颈部大量脂肪组织沉积可压迫呼吸道、肌肉、血管及神经，产生呼吸困难、吞咽困难、颈部活动障碍及上腔静脉综合征等临床表现。严重者可造成上呼吸道梗阻和突发心脏病，是该病最常见的死亡原因。

本例患者由于颈部大量脂肪沉积，呼吸道狭窄，导致严重的呼吸困难，最终行颈部脂肪切除术解除压迫。Madelung病的鉴别诊断包括：①单纯性肥胖：全身脂肪分布比较均匀，多堆积于躯干及下肢表浅的皮下间隙或腹部及臀部，而不累及头颈部深部脂肪间隙；没有内分泌紊乱现象，也无代谢障碍性疾病；多存在肥胖家族史。②家族性脂肪瘤病：病变主要分布在四肢，一般较少累及颈部，且缺乏对称性分布；累及颈部者表现为多发脂肪密度肿块，有包膜，境界清楚，病变范围局限。