患者，女，5岁，因4小时前严重头痛和喷射性呕吐收入急诊科。否认头部创伤、近期感染或疫苗接种史，且无发热或发冷症状。据患儿母亲表示，其未出现腹泻，呕吐期间无腹痛迹象；患者极少使用左臂，近期发现跛行步态，主要为右腿承重。

该患者足月出生，自然分娩。该患者满足所有发育期表现，且无延迟。接种疫苗均未到期。患者贫血（3岁起），持续使用铁补充剂和维生素治疗。患者曾有复发性疼痛发作，接受镇痛药治疗（家中）。患者母亲述患儿18个月时曾出现双手疼痛肿胀。

家族史：患者父母体健，患者哥哥（6个月时）死于婴儿猝死综合征。

体格检查和诊断检查

患者面色苍白，黄疸，恍惚且易怒。心率136次/分，血压103/62 mm Hg，体温36.7°C，呼吸速率16次/分。心脏检查期间，心音规则（S1，S2）。心前区可听到2/6级收缩期杂音。腹部柔软无压痛，肠鸣音活跃。脾脏触诊，肋缘不超过肋下3cm。患者颅神经完好。右侧（上下肢）感觉和力量正常。左侧（上下肢）轻微偏瘫和麻木。

实验室检查结果如下：

血红蛋白水平：6.5 g/dL，白细胞计数：24000细胞/mL，血小板计数：500000细胞/mL，凝血酶原时间/部分凝血致活酶时间：正常，常规化学检查：正常。

血液图片检查、高效液相色谱检查结果及脑MRI如图1-3示。

图1

图2

图3

根据病史、体格检查和诊断检查，应作何诊断？

A、脑膜炎

B、脑瘤

C、镰状细胞性贫血与中风

D、先天性心脏病并发脑脓肿

正确答案 C

讨论

患者诊断为镰状细胞性贫血伴右脑中风，因此接受了紧急换血疗法，随后改为终身输血治疗以预防中风复发。患者还接受地拉罗司（Exjade®）(30 mg/kg/d)，口服，1次/天，预防铁超负荷及其并发症。

中风是镰状细胞性贫血患者（儿童）发病和死亡的主要原因之一。30%该病患者受中风影响，其在11%镰状细胞性贫血患者中具有临床表现。中风在17%-22%该病患者中表现为无症状性脑梗死（通过MRI诊断）。

无症状性脑梗死可发生于儿童一岁之前，其患病率随年龄增长而升高。约40%镰状细胞性贫血青少年患者患有无症状性脑梗死。儿童通常多见缺血性脑梗死，而成年患者多见出血性脑梗死。

镰状细胞性贫血患者发生缺血性脑中风的危险因素包括既往短暂性脑缺血发作、血红蛋白水平不稳定、高白细胞计数、高血压和急性胸部综合征。但是镰状细胞性贫血中中风发作的病因仍不清楚。镰状细胞性贫血造成的脑血管损伤中的许多组织病理学结果（无脂质沉积和斑块形成除外）与普通中风患者相似。

诊断镰状细胞性贫血患者是否出现脑梗死的最有效途径为经颅多普勒超声（TCD）检查、MRI和磁共振血管造影（MRA）。血流速度加快（≥200cm/秒）儿童的中风概率极高，约为1/10患者（每年）。MRA检查异常和TCD超声检查血流速度加快患者中风风险较高。

可通过换血疗法对镰状细胞性贫血患者的脑梗死进行诊断，一经确诊则需进行终身输血治疗。换血疗法在急性和慢性镰状细胞性贫血患者中疗效显著，但可能未得到充分利用。该疗法可提供所需载氧能力，降低血液总体粘度，进而降低并发症。