染色体畸变的理论假说

断裂-重接假说

由L.J.斯塔德勒于1931年提出。另一种是互换假说，由S.H.雷维尔于1959年提出。 断裂-重接假说认为导致染色体结构改变的原发损伤是断裂。这种断裂可以自发地产生，也可以是诱变因子作用的结果。断裂的后果不外是以下三种：①绝大多数断裂(90～99%)通过修复过程在原处重新连接（愈合）以致在细胞学上无法予以辨认。②不同断裂处的重新连接称为重接，重接使染色体发生结构变化，所以大多能被发现。③断裂端依然游离着，成为染色体结构的一种稳定状态，例如末端部分缺失。

互换假说

认为导致染色体结构畸变的根本原因是染色体上具有不稳定部位，所有结构畸变都是两个靠得很近的不稳定部位之间互换的结果。互换的发生可以分为两个阶段：第一阶段是不稳定部位断裂后继发的较稳定状态，称为互换起始。第二阶段是机械的互换和连接过程。如果两个原发的损伤不能相互作用，这些损伤就可以被修复。