染色体畸变会引发的疾病

先天愚型(21三体综合征)

患儿具有特殊的颅面部畸形，头颅小而圆，枕骨扁平，眼小而眼距过宽，两眼外侧高而内侧低，脸圆，鼻扁平，口半张，舌常伸出口外，舌有龟裂，低耳位，常为通贯手，发育迟缓，智力低下，平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。病因是因为多了一条小的第21号染色体。患者大多都同时患有先天性心脏病。

Patau综合征(13三体综合征)

具有额外的13号染色体，记作47，XX或XY， 13，发病率约为1/5000。患者中女性明显多于男性，患儿的畸形和其他临床特征比21三体要严重，小头、兔唇和（或）腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝。90﹪在出生后6个月内死亡。

Edwards综合征

由于有额外的18染色体（E组）所致核型为47，XX或XY， 18。另有8﹪—10﹪的病例为48，XXX或XXY， 18，双重非整倍性。这类患儿不仅有额外的18号染色体，还有一条额外的X染色体。它会导致严重的畸形，在出生后不久死亡，平均年龄仅为71天。因为其畸形几乎遍及所有的器官系统，此外95﹪的患儿有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原因。

猫叫综合征

5号染色体的缺失造成的，患者幼儿时期，哭声好像猫叫。故称猫叫综合征。