简述慢性粒单核细胞白血病的分子生物学特征

　　MDS/MPD是WHO分型标准中提出的一种新的髓系肿瘤， MDS/MPD?U患者JAK2基因突变率为18.8%（3/16例），CMML患者JAK2基因突变率为12.5%（2/15例），而MDS患者JAK2基因突变检出率仅为1.4%，提示MDS/MPD?U和CMML患者的发病基础更与MPD接近。

　　Ph染色体阳性作为慢性粒细胞白血病的特征之一，在CMML是阴性的。迄今未发现染色体异位是CMML所特有的。有20%～30%的病人发现基因异常，这些包括染色体数目及结构异常如+8，del(20 q)，-7， del(11q)，但这些染色体在其他骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常综合征中也可见到。伴有嗜酸粒细胞增多的病例常表现为t(5；12)(q33；p13)，导致TEL基因连接到血小板源性生长因子受体( PDGFbR)基因上，这种情况约见于2%～5%的CMML患者。还有部分患者表现为亨廷顿蛋白（HIP1）基因和前述基因( PDGFbR)融合形成t(5；7)(q33；q11.2)。少数治疗相关的CMML也可表现为t(11；16)(q23；p13)，从而形成MLL 和 CBP基因融合。也有t(1；13)(p36；q21)，t(7；11)(p15；p15) 和 t(8；9)(p11；q34) 等形成的报道。