NGS技术落地病理科,加速分子诊断临床应用发展
图1:多易感基因突变致乳腺癌、结直肠癌发生风险升高
图2. TMB在不同癌种中的分布及相应PD-1/PD-L1抑制剂治疗有效率
图4. 免疫治疗相关分子标志物[2]
先声诊断市场高级总监宋超
加强质控
规范NGS技术在病理科的应用
样本的不同处理状态会直接影响NGS的检测结果,因此,对样本制备的质量控制不容忽视。《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》建议样本采用10%中性福尔马林固定,按病理学操作规范进行取材;活检标本固定24小时,穿刺样本固定时间控制在6~24小时为佳;样本经1周以上的长时间浸泡后部分DNA会被片段化,并不能检出突变,对诊断结果产生影响。
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