细胞化学基础--卫星DNA的基本信息

卫星DNA标记（microsatelliteDNA）是近十多年发展起来的一种新型的分子遗传标记。它具有数量大、分布广且均匀、多态信息含量高、检测快速方便等特点，已经被广泛应用于动、植物基因定位、连锁分析、血缘关系鉴定、遗传多样性评估、系统发生树构建、标记辅助选择等方面。

卫星DNA

微卫星DNA又称短串联重复序列（shorttandemrepeat,STR）或简单重复序列（simplesequencerepeats,SSR），广泛随机地分布于真核生物基因组中，在DNA序列中平均每6kb就可能出现一个，约占人基因组的10%，其基本构成单位（核心序列）为1-6bp，呈串联重复排列而成。按核心序列碱基数不同可分别称为单二、三、四、五或六核苷酸，碱基组成分别有2(A/T，C/G），4(AC/TG，AG/TC，AT/TA，CG/GC)10，102和350种。人类基因组中以（CA/GT)n，简称（CA)n重复序列最多，总共约有5×104-105个，即平均每6-60kbDNA就存在一个（CA)n，重复次数约15~16次；相应地，大鼠平均为18kb，小鼠平均为16kb，绵羊平均65kb(Crawford等，1995）。与其它DNA多态标记一样，微卫星DNA呈孟德尔共显性方式遗传（Winter,1992）。

Weber（1990）按照重复结构的不同，把微卫星标记分为完全重复型（perfect）、不完全重复型（imperfect）和复合型（compound）三种。完全重复型指由不中断的重复单位构成的微卫星；不完全重复型指重复单位中间有3个以下的非重复碱基，且其两端不中断的部分重复数大于3；复合型指微卫星两端或两类以上的串联重复单位由不多于3个连续的非重复碱基分隔开，但各不中断的重复单位的重复数大于或等于5。

关于卫星的产生机理，多数学者认为是DNA复制和修复过程中的滑动错配或染色体减数分裂时姊妹染色单体不均等交换的结果（Tachida等，1992;Tautz等，1984），微卫星在基因组中的功能尚不清楚，已发现微卫星能参与遗传物质的结构改变，基因调控及细胞分化等过程，有自身特异结合蛋白，尚能直接编码蛋白质，是一种非常活跃的碱基序列，微卫星核心序列是高度保守的，它与希氏大肠杆菌的Chi序列相似，揭示微卫星核心序列可能是与重组有关的蛋白质连接位点。微卫星可直接编码蛋白质，如脆性X综合症基因内（CGG)n串联重复，编码30个精氨酸；（CAG)n是人类基因库DNA序列外显子中发现最多的一种。另外，微卫星在促进染色体凝集，维持染色体结构等方面也有作用，可参与染色体折叠、染色体端粒形成等。（CA/GT)n、（GATA)n可能与致育性、性别分化、X染色体失活有关。