关于法布里病的辅助检查介绍
主要的辅助检查包括α-半乳糖苷酶A活性检测、尿三聚己糖神经酰胺测定、组织病理学检查、基因检测，出现心脏、肾脏、眼部和中枢神经系统损害时还需要进行相关检查。
1.α-半乳糖苷酶A活性检测
采取干血片方法进行筛查。男性患者的酶活性常明显下降。约30%的女性患者的酶活性可在正常范围，不能单纯借助酶活性做出诊断。
2.血、尿三聚己糖神经酰胺测定
男性患者血、尿三聚己糖神经酰胺均明显升高，部分女性患者血、尿三聚己糖神经酰胺可高于正常人，敏感性高于α-半乳糖苷酶A活性检测。
3.组织电镜检查
在皮肤的微小血管内皮细胞和平滑肌细胞及汗腺分泌部上皮细胞可以见到特征性的膜性包裹的“板层样小体”，在肾脏、心脏的活检组织液中可以见到。
4.基因检测
进行α-Gal A基因检查，可以发现致病突变。
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