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简述眼睛皮肤白化症的遗传模式

2023.1.29

  为一体染色体隐性遗传,此型白化症的基因已确知是位于十一号染色体长臂(11q14~q21)上的「酪胺酸酵素基因」,大部份都是基因点突变所造成,约有60种不同基因突变已被描述过。父母亲双方各带有此一缺陷基因,不分性别,每一胎皆有1/4机率可遗传此症。

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