关于21α-羟化酶缺乏的诊断要点介绍

　　1、诊断要点概述

　　根据以下特征诊断：①染色体核型为46，XX。②外生殖器分化异常，常具有男女两性特征，或青春期前女孩出现男性化征象。③新生儿期发生拒食、呕吐、脱水等失盐症状。④17-羟孕酮水平增高是本病的特征。

　　2、临床表现

　　临床表现一般分为3型：

　　（1）单纯型：女性患者外生殖器有不同程度男性化，阴蒂常增大，从单纯阴蒂肥大到大阴唇完全融合，似一男性阴茎，阴道和尿道可分别开口于前庭，亦有共同开口于尿生殖窦者。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。患儿身材高于同龄儿童，骨龄提前。肌肉发达，多毛，发音低沉，喉结增大，或脂溢、痤疮。

　　（2）失盐型：患者除具有单纯型临床表现外，还有水盐代谢紊乱的表现，脱水、低血钠、高血钾、酸中毒，死亡率极高。

　　（3）非经典型：因酶缺陷程度轻而发病较晚，且病情较轻。发病年龄和临床表现不一，常表现为月经稀发、多毛或轻度阴蒂增大，亦可无明显临床症状。