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关于“炎黄一号”的研究故事

2007.10.15

“金凤凰”栖落梧桐山深圳华大基因研究院于今年4月落户盐田,被形容为“深圳与华大就像谈恋爱,相互看对了眼”。作为一家亚洲领先的基因组科研机构,自成立以来,华大先后完成了多项人类基因组计划的基因组研究工作。作为华大公益科研任务的主要承担者,在短短几个月的时间里,深圳华大基因研究院迅速完成了多个高水平实验室的建设工作,并聚集了一大批科研专家。目前,研究院各项工作正在全面推进。


此后,在僻静的北山工业区里,所有人员与仪器毫不停歇地工作,数量单位动不动就是以10亿的级别计算。据介绍,单倍体的人类基因组共有30亿个碱基对,全部测序数据打成文字排成书,厚度超过100米。在深圳华大基因研究院建院时,自主搭建的第一套每秒万亿次计算机集群只工作了两个月就屡屡瘫痪。


和刚注册不足半年的深圳华大基因研究院一样年轻的是,其现有百余名科研人员平均年龄均在35岁以下,涵盖生物、数学、物理以及计算机类等各类复合型人才。在这批6月份才入驻深圳的科研人员们中,不乏已在异地成家者,但深圳的科研任务成了他们致命的吸引,三点一线的简单科研生活成为他们最大乐趣。


华大基因的“炎黄计划”第一步:绘制中国人的基因组参考图,命名为“炎黄一号”,现已完成。


第二步:再绘制99个中国人的个体全基因组序列图,构成中国人群的遗传和多态性标准图谱,成为基因与医疗和健康的关键组成部分,简称“炎黄99”。


第三步:在上述基础上开展大众的基因与健康的预测、监测及个体化诊断和治疗,实现解读基因。


在黄种人基因图谱(炎黄一号)新闻发布会上的致辞


尊敬的各位领导、各位来宾,女士们、先生们,新闻界的朋友们:


金秋十月,是收获的季节。今天深圳华大基因研究院在这里隆重举行“炎黄一号”新闻发布会,我谨代表深圳市委、市政府对深圳华大基因研究院及相关研究单位取得这一骄人的成果表示衷心的祝贺!对出席新闻发布会的各位领导、各位嘉宾表示热烈的欢迎!


作为一个新兴的科学领域,基因组研究不仅具有重大的科研价值,也具有极为广阔的产业前景。当前,国际上人类基因组研究出现了重大的技术突破。面对新的历史机遇和激烈的国际竞争,深圳华大基因研究积极探索适应基因组科学研究与产业发展规律的创新机制和运营模式,以先进的技术和惊人的效率,在本届高交会上为世人捧出一颗璀璨的科学明珠,这就是“炎黄一号”。作为全球第一例高质量的中国人标准基因组序列图,也是亚洲第一个个人基因序列图,今天在这里首次向世界庄严发布,这是科学界的盛事,是全体中国人的骄傲,也是深圳的光荣!这不仅仅是中国科学界奋力追赶世界先进水平,为造福炎黄子孙作出的不懈努力,更是中华民族在激烈的全球科技与产业竞争中自信心和实力不断增强的重要体现。我相信,“炎黄一号”将对国际社会和科学界产生不可低估的影响。


深圳具有优良的创新环境和独特的城市魅力,华大基因研究院选择落户深圳,继而成功推出“炎黄一号”,标志着深圳高新科技发展在原始创新的道路上又取得了一项重大成果。未来,深圳市政府将一如既往地支持华大基因研究院的发展,千方百计创造最优的科研环境和产业化条件,让华大的科研项目早日在深圳开花结果,真正实现其“占国际前沿,树中国旗帜,创华大品牌,印深圳名片”的宏伟目标,让基因研究成果造福人类。深圳这座充满创新活力的城市一定会成为这支国际一流科研团队实现科学梦想,书写生命辉煌的“福地”。


我国科学家昨日对外宣布,他们已经成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”),这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。该项目是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。专家表示,这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果,对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。


该项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所的科学家共同发起并承担。该项目执行博士王俊说,有着悠久历史、文化传统的中华民族,在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯,对环境适应和疾病的发生也有着不同于其他族群之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱,有着不言而喻的重要性和必要性。


“如果将这个基因组序列写成一本书,高度将与384米的深圳地王大厦相同。”王俊这样描述合作研究团队的工作量。到10月初,该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图谱的测序工作,下一步将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析,发现亚洲人基因组多态性的规律。


-  揭秘


10年内,花1万元即可绘制个人基因身份证


昨天,“炎黄一号”中国人基因组序列图谱,以一系列神秘的符号展现在人们面前。这些神秘的符号揭示了某个人的遗传密码,他的祖传命运、以及未来可能发生的病变。


王俊介绍说,在不久的将来,人类将可能人手一份“基因身份证”,里面记录了只属于你自己的遗传信息。特别是某些遗传病缺陷会被早发现早治疗,祖先的命运因此而不必在你身上重演。


据王俊博士介绍,目前完成的“炎黄一号”的中国人基因组序列图谱只是全部研究工作的第一步。“第二步是选取100人做出中国人基因组标准序列图谱。在这个基础上建立中国人的个体化医疗体系。”


王俊介绍说,国际人类基因组计划绘制的第一个白种人的基因组耗资20亿美元,而中国的研究团队绘制“炎黄一号”的中国人基因组序列图谱花费在2000万人民币。


目前,在美国为一个人进行所有的基因检测费用高达2000万美元,在国内的价格也达到200万人民币。因此目前完整的基因检测还无法普及。但到2010年,在现有科学发展水平上为一个人绘制出基因图,可能只需要20万,10年内,可能只需要1万元就可以为每个人绘制一份基因身份证。”


120名年轻科学家参与


今年6月,120余名科学家正式进驻深圳华大基因研究院,开始了被命名为“炎黄一号”的中国人基因组图谱的测序工作。深圳华大基因研究院负责人之一、新闻发言人薄宏向记者介绍说,这批科学家平均年龄不到35岁,其中,25%具有博士学位及“海归”背景,50%以上有硕士学位。这些科研人员都是涵盖了生物、数学、物理以及计算机类专业知识的复合型人才。


深圳华大基因研究院位于盐田区梧桐山恩上村,是今年4月4日刚刚成立的。该研究院由华大基因、生物信息系统国家工程中心、中科院北京基因组研究所等单位共同发起组建的一家民营公益性科研机构,主要发起人华大基因早在1999年就成立了。


-  展望


将绘制大熊猫基因图谱


在完成“炎黄计划”之后,深圳华大基因还计划用3年时间开展并完成有重要科学和产业意义的基因组研究项目,如熊猫行动、健康项目等等。大熊猫研究,目前主要集中在生态、分类、繁养、疾病诊治等方面,基因组水平上的研究完全是空白状态。深圳华大基因大熊猫基因组序列图谱的绘制工作,预计可在明年北京奥运会举办之前完成,并向全世界发布。

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