并发症

　　CMT3型可出现弓形足和脊柱侧弯等骨骼畸形。CMT4型视觉受累表现为视力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害，可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。

　　实验室检查

　　1.脑脊液检查多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度（NCV）减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

　　2.血清的蛋白电泳对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

　　3.可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10%～20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。

　　4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）结合DNA序列分析，检测基因的点突变。

　　5.肌活检检查 肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMT1型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变；CMT2型主要是轴突变性。