关于法布里病的诊断治疗介绍
1、诊断
根据临床表现，结合α-半乳糖苷酶A活性检测、组织病理学检查和基因检测可以确定诊断。
2、治疗
采取α-半乳糖苷酶A替代疗法，阻止疾病的进展。对已经损害的器官不能使其恢复。
针对各脏器受累情况给予相应的处理，特别是肾脏、心脏和脑卒中的治疗。
3、护理
控制环境温度，不要波动太剧烈，以防诱发肢体疼痛，依据出现不同器官的损害调整饮食习惯，注意预防抑郁心态。
4、预后
法布里病预后因基因突变的不同而异，部分患者的肢体疼痛随年龄增加而减轻，少数患者在成年期死于严重肾衰竭或严重的心脑血管病事件。
5、遗传咨询
应对家族其他成员进行遗传咨询。羊膜细胞α-半乳糖苷酶A检测或基因检查可以用于产前诊断。
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