染色体荧光原位杂交技术简介
一、定义：在细胞遗传学，分子生物学和免疫学相结合基础上发展的一种新科学，他利用已知的核酸序列作为探针，以荧光素直接标记或以非放射性物质标记后与靶DNA结合，在通过荧光素标记，最后在荧光显微镜下观察杂交信号，从而对标本中的待测核苷酸进行定性，定位和定量分析。
二、原理：利用DNA变性后双链解开变成单链，在事宜的温度和离子强度下可以退火和互补DNA链形成异源双链的原理
三、方法：基本包括染色体制备，探针制备，杂交，杂交后洗涤，荧光检测和荧光显微镜观察
四、应用：1、检测染色体数目结构异常
2、识别染色体的来源和性质
3、监测治疗效果
4、检测早期复发和MRD
5、识别异基因
6、识别恶性肿瘤来源
7、检测间期细胞包括非分裂细胞核终末细胞的核型情况
8、检测基因缺失和基因扩增
五、优点和局限
优点：1、简单方便的技术，可以在短时间内分析上百个细胞（2天），
2、杂交和检测率高，特异性敏感度高
3、能对非中期细胞及终末细胞进行分析，
4、将形态学，免疫学和遗传学接和在一起，可以确定恶性细胞的克隆起源或鉴别良性恶性细胞
局限性：1、染色体异常的检测取决于能否有适合的探针
2、对三体检测阳性率高于单体的缺失
3、一次杂交只能检测1至数个异常，而不能像常规核型分析对整个基因组的染色体和结构异常进行分析。
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