Enhanced fetal renal echo; Fetal pyelectasis; Cystic lesions of fetal kidney
随着医学的发展，产前超声筛查从胎儿大体结 构到微小结构的畸形检出率越来越高，但临床医学 的学科划分逐渐细化，对产前超声异常的胎儿进行咨询成为临床工作的难点。中南大学湘雅医院于 2017 年成立了胎儿医学门诊多学科会诊模式，对胎 儿疾病进行全程管理，取得了一定的效果。其中胎儿泌尿系统畸形的发生率较高，占各系统畸形的 15%～20%。本研究通过分析胎儿泌尿系统疾病多 学科会诊的资料，探讨胎儿泌尿系统疾病的诊断、处 理及预后。

1 资料与方法

1．1 研究对象 回顾分析 2017 年 1 月至 2018 年 10 月因胎 儿泌尿系统异常自愿参与多学科会诊、并于 2019 年 2 月 1 日前分娩的患者资料，追踪妊娠结局。

1．2 研究方法 多学科会诊流程:( 1) 产科门诊: 产科医师 接诊胎儿泌尿系统发育异常的病例，评估，酌情建议进行门 诊多学科会诊、羊水穿刺产前诊断及核磁共振检查。( 2) 预 约会诊:孕妇到门诊多学科会诊中心进行登记，由专业护士 记录孕妇及配偶信息、本次妊娠情况、生育史、孕产史、家族 史、不良环境接触史等，并安排会诊时间，通知胎儿泌尿系统 疾病会诊团队。( 3) 进行会诊: 产科、超声科、小儿泌尿外 科、新生儿科、遗传科专家组详细了解病史，结合患者彩超、 核磁共振、产前诊断资料，共同讨论病情，对胎儿疾病做出初 步诊断，并判断预后。此时要求孕妇及家属回避，以便专家 充分讨论。( 4) 咨询:产科或泌尿外科专家如实告知患者会 诊意见，包括胎儿的初步诊断、进一步明确诊断的检查、畸形 的严重程度、目前的治疗方法、是否需手术及手术费用、可能 出现的后遗症等，解答夫妻双方的问题，征求其意见做出最 合适的选择。( 5) 处理方案: 对于预后不良者，开具产前诊 断意见书;对于继续观察者，指导复查时间，必要时再次会 诊。( 6) 将会诊意见整理成文书，会诊专家签字后一份交孕 妇、一份存档。( 7) 追踪随访妊娠结局。( 8) 新生儿移交小 儿泌尿外科管理。

2 结 果

2．1 一般情况 449 中泌尿系统发育异常 110 例， 占会诊总例数的 24．5%。孕妇年龄 20～42 岁，平均 ( 30±4．9) 岁，首次会诊孕周 23～38 周，平均( 29±4． 5) 周。

2．2 胎儿畸形的种类、转归及产前诊断情况 肾脏 位置及形态异常者 52 例( 47．3%) 、肾盂扩张 34 例 ( 30．9%) 。43 例引产，总引产率 39．1%，其中肾脏位 置及形态异常者 22 例( 42．3%) ，肾盂扩张 10 例 ( 29．4%) ，肾脏囊性病变 8 例( 38．1%) 。1 例巨膀 胱-小结肠-肠蠕动缓慢综合征及 2 例尿道下裂者均 引产。20 例初诊孕周超过 34 周，未行产前诊断。 36 例行产前诊断， 7 例发现致病变异，产前诊断阳性 率 19．4%，包括 2 例肾囊肿-糖尿病综合征、 1 例 Meckel-Gruber 综合征、 1 例ACE 基因突变、 1 例婴儿 型多囊肾、 1 例 17 号染色体微缺失致病变异、 1 例 2 号染色体微重复致病变异。见表 1。

2．3 合并其他系统畸形的种类及转归 泌尿系统 畸形合并心血管系统、消化系统、颅脑、盆腔等异常 者 23 例， 17 例引产，引产率 73．9%。见表 2。

2．4 出生后随访 电话随访 67 例活产儿，除 2 例 ( 双肾实质回声增强并羊水过少 1 例、马蹄肾 1 例) 生长发育迟缓外，余病例均发育正常。肾盂扩张 24 例复查， 15 例减轻， 6 例消退， 3 例因肾盂输尿管连 接处狭窄出生后手术并取得成功。1 例右肾囊肿并 盆腔包块者出生后顺利切除包块。