患者，女性，13岁10个月。主诉：前牙不齐、前突，要求矫治。全身伴有软骨发育不全。

一、临床、X线、骨密度检查

1.全身情况：患者身高108厘米，体重27千克。四肢短小以近端肢体更为明显，脊柱侧弯畸形，手指不能并拢，呈车轮状展开（图1）。智力发育正常。

2.骨密度检查：全身骨密度与同龄儿童比骨质疏松（z-score：-3.11）。

3.口外：面部对称，面中线居中。突面型，开唇露齿，颏部发育不足；双侧颞下颌关节运动对称。未触及弹响及压痛，开闭口运动无异常（图2）。

4.口内：恒牙牙合，上下牙列中线较面中线右偏，左侧磨牙中性关系，右侧磨牙远中关系，上前牙拥挤Ⅲ度，下前牙拥挤Ⅱ度，13唇向低位，间隙不足，12舌侧移位，43唇向移位，12、43反牙合前牙覆牙合覆盖正常（图2）。

5.无口腔不良习惯。患者父母均有前突畸形，既往未曾有正畸治疗史。

6.X线检查：曲面断层片（图2）示智齿牙根尚未发育，个别牙根尖孔未闭合，其他未见异常。头颅侧位定位片（图2）头影测量分析结果（表1）显示：上颌骨轻度前突、下颌骨轻度后缩，上下前牙唇倾，垂直骨面型为高角病例。

二、诊断

安氏Ⅱ类亚类错牙合骨面型Ⅱ类，高角病例；软骨发育不全。

三、矫治目标

排齐牙列，内收前牙，改善唇齿关系，调整后牙关系，改善侧貌。由于患者全身骨质疏松，矫治过程中有可能出现牙齿移动过速、牙齿松动、矫治后严重复发等不同于他人的并发症，已告知患者家长。

四、矫治设计

减数4个第一前磨牙，直丝弓固定矫治技术，上颌口外弓加强支抗。

五、矫治过程

粘直丝弓矫治器（图3）。经排齐整平牙列、内收前牙、关闭拔牙间隙及精细调整共27个月的治疗后拆除固定矫治器，进入保持极阶段。

六、矫治结果

上下颌牙列排列整齐，上下前牙中线居中，双侧磨牙及尖牙关系中性，前牙覆牙合覆盖正常，上下前牙牙轴改善。X线检查显示：未出现明显牙根及牙槽骨吸收现象。治疗后的面牙合像、曲面断层及头颅侧位片（图4）。治疗前后头影测量分析见表1。家长及患者对矫治效果非常满意。治疗结束后随访18个月未见明显复发（图5），全身状况良好，精神面貌明显改善。

七、矫治体会

软骨发育不全属常染色体显性遗传病，是由于软骨内成骨缺陷，生长板发育不良，生长板内软骨增殖减少所致的遗传性侏儒症，国外报道发生率约为1/10 000。软骨发育不全患者有特殊的体形和面容：四肢短而驱十止常，四肢中的近端肢体短更为明显；手指呈车轮状展开；头大，前额圆突；颅底部软骨发育不全、枕骨大孔窄小鞍状鼻；颌骨发育不良，牙齿拥挤和错位；身高多数在140 cm以下；关节松弛，常出现步态摇摆。

国外学者对软骨发育不全患者的骨密度、X线检查和骨代谢指标的研究表明，软骨发育不全患者骨代谢不良，可发生骨密度降低、骨脆性增加、骨折风险增高。本例患者临床检查和分析，矫治需拔除4个第一前磨牙，解除拥挤、代偿上下颌骨的不协调以改善面型。

由于患者全身性疾病：软骨发育不全，骨密度降低，对该患者进行拔牙矫治存在一定的风险。治疗过程中应密切关注牙齿移动速度、牙齿松动度及全身状况等。加强支抗控制，使用更轻的矫治力，更长的复诊间隔时间，更严格的口腔卫生维护。在整个治疗过程中并未发现牙齿有明显的松动度及全身异常反应。

治疗后上下牙列排齐，前牙覆骀覆盖及后牙咬合关系良好。面部突度减小，开唇露齿消失。所有牙齿未见松动，治疗后X光片未见明显的牙根吸收。在牙齿矫治过程中，对患者给予了更多的爱护和尊重，患者始终能很好地配合。