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关于小儿遗传性球形红细胞增多症的检查项目介绍

2023.1.29

  1.血象

  轻、中度或重度贫血均可发生,也可无贫血。网织红细胞计数增高,约为5%~20%,最低2%,也有高过20%者。白细胞计数正常或稍增,在溶血危象时可增高,血小板数正常。再生障碍危象时,贫血加重,甚至全血细胞减少,网织红细胞计数也减少。

  2.骨髓象

  红细胞系统增生极度活跃,以中晚幼红细胞居多。在再生障碍危象时,红细胞系统增生低下,有核红细胞减少。

  3.红细胞渗透脆性试验

  是确诊本症的主要方法。绝大多数病例红细胞渗透脆性增高,增高的程度与球形细胞的数量成正比。球形红细胞数量很少者,红细胞渗透脆性试验也可以正常,须将红细胞在37℃孵育24小时后才能发现其渗透脆性增高。红细胞机械脆性增高。再生障碍危象和合并铁缺乏时红细胞渗透脆性可相应降低。

  4.红细胞自身溶血及自溶纠正试验

  48小时的溶血度明显增加,可以达到10%~50%(正常5%),加入葡萄糖或ATP可不完全纠正。

  5.酸化甘油溶解试验(AGLT50)

  正常人红细胞AGLT50约为1800s,重症HS患者AGLT50可在150s内。该法操作简单,适用于诊断和筛查

  6.红细胞膜蛋白定性分析

  可采用SDS-PAGE对膜蛋白定性分析,80%以上的HS可发现异常,结合免疫印迹法,可提高可信性,还可采用放射免疫法或ELISA法直接对每个红细胞的膜蛋白进行定量分析。

  7.其他

  血清未结合胆红素增高,尿胆原正常或增高,粪胆原增高。51Cr标记测定红细胞寿命缩短,其半衰期(T1/2)为8~18天,血清结合珠蛋白下降,乳酸脱氢酶增高。

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